No Brasil, a busca por um diagnóstico definitivo de doença rara ou lisossômica dura, em média, 5,4 anos. Com o objetivo de mudar essa realidade e capacitar profissionais da saúde para a identificação precoce e tratamento de vanguarda, a Santa Casa de Misericórdia de São Paulo promove, no próximo sábado (19), das 8h às 18h (horário de São Paulo), o 1º Simpósio de Doenças Lisossômicas da Santa Casa SP, aberto para participação on-line de médicos de todo o país.
O evento, coordenado pelo Departamento de Neuropediatria da instituição e com apoio da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI), será realizado em formato híbrido (presencial na Santa Casa de SP e com transmissão online).
As inscrições para participação remota devem ser feitas no link https://www.even3.com.br/1-simposio-de-doencas-lisossomicas-da-santa-casa-sp-758761/.
O que são doenças lisossômicas?
As Doenças de Depósito Lisossomal (DDLs) constituem um grupo de condições genéticas, crônicas e progressivas caracterizadas pela deficiência de enzimas responsáveis pela degradação de substâncias nas células. Sem a quebra adequada, essas moléculas se acumulam nos lisossomos, provocando danos graves e multissistêmicos em órgãos vitais como cérebro, coração, rins e sistema nervoso. Embora raras individualmente, juntas afetam uma parcela significativa da população e representam um desafio complexo de saúde pública.
Inovação e abordagem multidisciplinar
Em 2026, com o avanço de novas tecnologias e a expansão da triagem neonatal no Sistema Único de Saúde (SUS), o simpósio debate a transição para a medicina de precisão. A programação cobrirá desde o raciocínio clínico e diagnósticos por imagem até o confronto entre diagnóstico enzimático vs. molecular e as atualizações nas Terapias de Reposição Enzimática (TRE).
“A ciência avançou muito e hoje já podemos oferecer tratamentos eficazes para boa parte das doenças raras que afetavam o desenvolvimento infantil. Quando diagnosticadas e tratadas precocemente, essas crianças passam a ter um suporte e acolhimento adequados, transformando sua qualidade de vida”, destaca o médico Paulo Breinis, Neuropediatra, Coordenador Científico do evento e da Disciplina de Neuropediatria da Santa Casa SP.
Serviço:
Evento: 1º Simpósio de Doenças Lisossômicas da Santa Casa de São Paulo
Data: 19/9/2026 – 8h – 18h (horário SP)
Formato: Remoto ou presencial
Endereço: Santa Casa de Misericórdia de São Paulo – São Paulo.
Inscrições: https://www.even3.com.br/1-simposio-de-doencas-lisossomicas-da-santa-casa-sp-758761/.