A doença pode aparecer nos primeiros meses de vida, na infância, na adolescência ou na fase adulta. Entre os sintomas, estão fraqueza muscular, dificuldade para correr, subir escadas, levantar de uma cadeira, caminhar longas distâncias, dores musculares, fadiga, quedas frequentes, apneia do sono e comprometimento respiratório. Nos casos infantis mais graves, também pode haver dificuldade para mamar ou engolir, atraso motor, aumento do coração e problemas respiratórios.
As estimativas sobre a frequência da doença variam conforme a fonte. Algumas apontam cerca de 1 caso a cada 40 mil pessoas ou nascidos, enquanto outras indicam 1 caso a cada 50 mil nascidos vivos. No Brasil, associações de pacientes estimam cerca de 2,5 mil pessoas com a doença, mas o número pode ser maior por causa do subdiagnóstico.
Conscientização em Franca
A participação de Ariadne em campanhas de conscientização começou após a morte de um paciente com doença de Pompe em Franca. Segundo ela, o caso mostrou como a falta de informação pode comprometer o diagnóstico, o acesso ao tratamento e a orientação adequada aos pacientes.