Maria Paula é comunicadora e fala sobre inclusão e acessibilidade nas redes sociaisFoto: Reprodução/Instagram/@maaria_vieiraA busca por um diagnóstico que durou quase 30 anos teve um desfecho inesperado para a comunicadora Maria Paula Vieira.
Pouco antes da pandemia de Covid-19, ela entrou no Tinder e deu match com Lucas, então estudante de Medicina.
Os dois se tornaram amigos e, durante uma conversa, ele ajudou a encontrar o médico que identificaria a doença rara que causava suas dores.
Receba no WhatsApp as principais notícias do dia em primeira mão Entre no grupo
Maria Paula convivia com sintomas desde os três anos de idade. Ela sentia as mãos queimando, como se estivessem “pegando fogo”, além de dores intensas e escamação na pele.
Durante a infância, passou por diversos médicos, exames e tratamentos, mas nenhum diagnóstico era confirmado.
Com o agravamento dos sintomas, ela passou a ter dificuldades para andar e utilizou órteses e andador. Mais tarde, adotou a cadeira de rodas para ter maior autonomia.
Maria Paula começou a usar órteses ainda criança diante da dificuldade de mobilidade causada pela doençaFoto: Arquivo Pessoal/Maria Paula Vieira/BBC News BrasilComo o match ajudou na descoberta de doença rara
Durante a pandemia, Maria Paula, hoje com 33 anos, contou a Lucas sobre os problemas de saúde que enfrentava.
Lucas lembrou das aulas que havia tido com o dermatologista Paulo Ricardo Criado, professor da Faculdade de Medicina do ABC, um dos centros de doenças raras.
Maria Paula marcou uma consulta, mas, inicialmente, o médico também não sabia explicar o que ela tinha.
Paulo decidiu investigar o caso e encontrou um estudo sobre uma possível associação entre duas doenças raras: a síndrome de Olmsted e a eritromelalgia primária.
A síndrome de Olmsted pode causar um espessamento da pele das palmas das mãos e das plantas dos pés e afetar, o que pode afetar a mobilidade.
Já a eritromelalgia provoca vermelhidão, calor e crises de dor e queimação, principalmente nas extremidades.
“Na hora em que eu vi o estudo, falei: ‘Meu Deus. Essa é a minha história’. Porque a história dos jovens que participaram do estudo era igualzinha à minha”, lembra Maria Paula.
Depois de quase 30 anos, Maria Paula finalmente descobriu a causa das dores
Maria Paula realizando exame genético em 2023, quando teve o diagnóstico da doença raraFoto: Arquivo Pessoal/Maria Paula Vieira/BBC News BrasilA hipótese foi confirmada por meio de um exame genético realizado em outubro de 2023. Dois meses depois, em 19 de dezembro, Maria Paula recebeu o diagnóstico de eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted.
O caso de Maria Paula faz parte do que a Medicina chama de “odisseia diagnóstica”, nome dado à longa jornada enfrentada por pacientes com doenças raras até obterem uma resposta.
No Brasil, essa busca leva, em média, 5,4 anos, segundo estudo publicado em 2024 com mais de 12 mil pessoas com doenças raras.
A jornada pode envolver consultas com diversos especialistas, diagnósticos errados e até fazer com que o paciente questione seus próprios sintomas.
“Eu vivia, mas era uma vida de sobrevivência”
Depois de descobrir a causa dos sintomas, Maria Paula iniciou um tratamento e afirma que sua qualidade de vida mudou.
“Consigo fazer atividade física, coisa que era muito difícil para mim. Consigo criar mais laços também, porque eu consigo sair mais, viajar. E eu consigo ter mais sonhos, ter prazer em viver”, diz Maria Paula.
“Passei por muito tempo na minha vida sem isso. Eu vivia, mas era uma vida assim de sobrevivência, porque eu estava em sofrimento, eu estava com dor.”
Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma doença rara. Segundo o Ministério da Saúde, existem aproximadamente 7 mil condições desse tipo.
*Com informações da BBC News Brasil