A inteligência artificial abre novos caminhos para desvendar mistérios médicos para os pacientes.

“Fiquei bastante surpresa diversas vezes com a diferença que a IA fez na detecção de doenças raras”, disse a Dra. Sarah Diekman, médica especializada em um pequeno grupo de distúrbios neurológicos, como a síndrome da taquicardia ortostática postural (POTS). “Atendo pacientes com essa condição há 50 anos e fui a primeira a diagnosticá-la.” Agora, ela afirma que pacientes diagnosticados com POTS com a ajuda de chatbots de IA a procuram poucos meses após o aparecimento dos primeiros sintomas.

Fidji Simo, ex-CEO da Instacart, falou publicamente sobre sua luta contra a síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS) e renunciou ao cargo de segunda executiva da OpenAI em julho, alegando motivos de saúde. Em entrevista ao Wall Street Journal, ela afirmou acreditar que as ferramentas de IA atuais permitirão que ela obtenha um diagnóstico muito mais rápido do que o processo tradicional, que leva cerca de nove meses.

“Eu era um caso clássico, mas os médicos ignoraram porque se concentraram apenas no fato de eu ter tido uma gravidez difícil”, disse Simo, que começou a apresentar sintomas após dar à luz sua filha em 2015.

Ela usou o ChatGPT para analisar resultados de sequenciamento de genoma completo, coletar informações sobre tratamentos experimentais e gerar ideias de possíveis testes para discutir com médicos. Simo fundou uma nova empresa focada em pesquisar os fatores biológicos que causam doenças como a POTS (Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática) e encontrar os medicamentos certos para os pacientes.

Diagnósticos baseados em dados podem ser ainda mais precisos do que os médicos. Em um estudo publicado no ano passado no periódico JAMA, pesquisadores analisaram 90 casos previamente resolvidos de doenças raras complexas e testaram a capacidade de chatbots de IA em sugerir diagnósticos precisos. Dois chatbots forneceram diagnósticos corretos em 13% e 10% dos casos, respectivamente, em comparação com 5,6% dos casos diagnosticados por médicos por meio da análise de prontuários médicos.

Médicos e pesquisadores afirmam que a IA é particularmente eficaz na identificação de padrões, como associações entre características físicas em imagens médicas e a linguagem utilizada em literatura médica ou relatos de casos. De acordo com o Dr. Matthew G. Hanna, patologista especializado em mama e presidente do comitê de IA do Colégio Americano de Patologia, isso poderia auxiliar na detecção de doenças raras, especialmente em clínicas rurais ou não especializadas, onde os médicos podem se deparar com essas condições pela primeira vez.

Hanna acrescentou que a IA poderia ajudar a sugerir que tipo de exames deveriam ser feitos ou possíveis tratamentos que poderiam ser úteis.

No entanto, os médicos afirmam que ainda existem limitações. O geneticista clínico Xiao P. Peng, que ajudou a confirmar o diagnóstico da família Hinken, disse que essas ferramentas ainda são falhas e mais eficazes em fornecer pistas plausíveis, traduzir terminologia médica complexa e sintetizar pesquisas do que em fazer diagnósticos.

“A busca é muito mais rápida do que a nossa em diversas áreas. Mas, para agregar os dados, é necessária intervenção humana manual”, disse Peng, Diretor de Diagnóstico e Tratamento Avançados do Centro de Doenças Raras de Nova York.

Michael Ames, um enfermeiro especialista da Clínica Mayo em Rochester, Minnesota, usou uma ferramenta de IA desenvolvida internamente, agora aprovada pelo FDA, para ajudá-lo a realizar testes adicionais e confirmar um diagnóstico inesperado para um de seus pacientes.

O paciente era Mike Busch, um agente de seguros de 77 anos, que chegou à Clínica Mayo com falta de ar e aperto no peito. Ele suspeitava de pneumonia, enquanto a equipe médica suspeitava de insuficiência cardíaca. O Dr. Ames disse que, se não fosse pela análise de inteligência artificial do eletrocardiograma de Busch, que mostrou uma probabilidade de 98% de amiloidose cardíaca, uma doença cardíaca rara e grave, ele poderia ter sido tratado para outra coisa.

“Fiquei extremamente surpreso”, disse o Dr. Ames, acrescentando que nunca havia diagnosticado essa condição antes. Ele também expressou ceticismo quanto à precisão da IA. No entanto, imagens subsequentes confirmaram o diagnóstico.

A Anthropic anunciou em julho que planeja começar a financiar pesquisas em biotecnologia para o desenvolvimento de medicamentos e diagnóstico de doenças raras – um processo que a empresa de IA acredita que seu principal produto, Claude, pode acelerar.

As empresas farmacêuticas também estão se envolvendo nessa área. A consultoria ZS desenvolveu ferramentas para fabricantes de medicamentos, projetadas para rastrear pacientes com doenças potencialmente raras, de acordo com Bill Coyle, CEO da ZS na Europa. Por exemplo, a empresa ajudou a desenvolver uma ferramenta de triagem para uma doença neuromuscular rara chamada miastenia gravis. Cerca de 20 das 140 pessoas que usaram a ferramenta relataram posteriormente ter recebido o diagnóstico da doença, disse Coyle.

“Estamos vendo uma demanda crescente por esse tipo de tema porque ele é extremamente importante se você está pensando em lançar um novo produto”, acrescentou.

Danielle Carnival, diretora executiva da organização sem fins lucrativos Undiagnosed Diseases Network Foundation, afirmou que a IA também pode ajudar os pacientes a organizar seus registros médicos e encaminhá-los aos especialistas adequados. No entanto, ela alertou que a tecnologia também pode causar ainda mais confusão aos pacientes se gerar mais informações sem uma orientação clara e precisa.

“Atribuímos muita responsabilidade às famílias, forçando-as a se tornarem rapidamente especialistas no que estão enfrentando”, disse Carnival.