As doenças raras atingem aproximadamente 13 milhões de pessoas no Brasil, segundo estimativa do Ministério da Saúde.
Em âmbito mundial, cerca de 300 milhões de pessoas convivem com alguma dessas condições, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS) e a Organização Europeia para Doenças Raras (Eurordis).
No Brasil, uma doença é considerada rara quando acomete até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, conforme definição adotada pelo Ministério da Saúde na Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
Prevalência e origem das doenças raras
Atualmente, existem entre 7 mil e 8 mil doenças raras identificadas no mundo, segundo dados da OMS. Estima-se que entre 70% e 80% dessas condições tenham origem genética.
Dados da Eurordis indicam que entre 3,5% e 5,9% da população mundial poderá ser afetada por uma doença rara ao longo da vida.
Muitas dessas enfermidades se manifestam ainda na infância, embora também possam surgir na idade adulta.
A diversidade de sintomas e a baixa prevalência contribuem para que o diagnóstico ocorra após um período prolongado de investigação clínica.
Avanços no diagnóstico e tratamento no SUS
No Brasil, a assistência às pessoas com doenças raras é organizada por meio da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída pelo Ministério da Saúde em 2014.
A política prevê atendimento especializado, aconselhamento genético, diagnóstico e acompanhamento multiprofissional por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).
Em 2025, o Ministério da Saúde anunciou a incorporação do Sequenciamento Completo do Exoma ao SUS, exame utilizado na investigação de alterações genéticas associadas a diversas doenças raras.
A medida busca ampliar o acesso ao diagnóstico de condições que, em muitos casos, exigem avaliação genética para confirmação.
Especialistas apontam que o diagnóstico precoce pode favorecer o acesso a tratamentos, reabilitação e acompanhamento especializado.
Embora muitas doenças raras ainda não possuam cura, avanços na genética e no desenvolvimento de terapias direcionadas têm ampliado as possibilidades de diagnóstico e manejo dessas condições em diferentes países.