Mais de 300 milhões de pessoas vivem com uma doença rara no mundo. São mais de 7 mil condições conhecidas, muitas de origem genética e com início ainda na infância. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões convivam com alguma doença rara.
Foi nesse contexto que o Meet Point Estadão, apresentado por Sanofi e realizado em São Paulo, discutiu o teste do pezinho ampliado e os desafios para conectar triagem neonatal, confirmação diagnóstica, orientação às famílias e acesso ao cuidado.
Em doenças raras, o tempo entre os primeiros sinais e a resposta pode definir uma trajetória. Quando chega cedo, o diagnóstico abre caminho para planejamento, aconselhamento genético e, quando disponível, tratamento adequado. Quando demora, pode significar perda de oportunidades terapêuticas, sequelas irreversíveis, impacto familiar e maior custo para o sistema.
“Em doenças raras, o diagnóstico precoce pode mudar uma história, mas seu verdadeiro impacto depende de cuidado e acesso. Governo, sistemas de saúde, comunidade médica, pacientes, indústria e outros atores precisam atuar de forma integrada, e a Sanofi está comprometida em ser parte ativa dessa construção”, avalia Ana Resque, diretora médica da Sanofi.
‘Foi pelos Théos que virão’
A jornalista Larissa Carvalho, mãe de Théo, trouxe ao debate a dimensão mais concreta da urgência da triagem ampliada. Diagnosticado tardiamente com acidúria glutárica tipo 1, doença metabólica rara que poderia ser identificada pelo teste do pezinho ampliado, Théo nasceu sem sinais aparentes.
“Meu filho é uma vítima do teste do pezinho. Ele não senta, não anda, não fala. Quando o Théo nasceu, não teve nenhum sinal de que tinha alguma coisa diferente. Essas doenças são muito cruéis. Você precisa do diagnóstico na hora certa, nos primeiros dias de vida.”
Larissa contou que só depois entendeu que a doença poderia ter sido identificada pela triagem neonatal ampliada. “Eu não sabia que todos os dias eu matava os neurônios do meu filho”, afirmou.
Durante o debate, Sandra Marques e Silva, cardiologista com atuação em doenças raras, trouxe a dimensão prática desse atraso. Segundo ela, quando o diagnóstico demora, “começa toda uma saga” para famílias que percorrem consultas, exames e hospitais em busca de um nome para o problema.
A Lei 14.154/2021 prevê a ampliação gradual do teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), de seis grupos de doenças para até 53 condições. Mas a implementação ainda é desigual. “O CEP hoje define o futuro da criança”, afirma Antoine Daher, da Casa Hunter, Febrararas e Casa dos Raros.
Luiz Henrique Mandetta, médico e ex-ministro da Saúde, levou a discussão para a gestão pública. “A gente ainda vai ter um número expressivo de novas terapias até 2040. Portanto, temos pressa para recuperar o tempo perdido”, afirmou. Ele ainda reforça que o teste do pezinho gera uma economia importante para o sistema. “Uma criança diagnosticada precocemente já paga o investimento.”
Sandra também defendeu a participação de médicos e profissionais que acompanham pacientes raros na construção das respostas. “Está na hora de nós, que trabalhamos todos os dias com os nossos pacientes, começarmos a brigar para conseguir fazer a linha de cuidado no nosso Estado”, afirmou.
Segundo ela, a construção dessas respostas precisa envolver médicos, profissionais de saúde, gestores e diferentes realidades regionais. “A gente tem que colocar todo mundo na mesa e falar: vamos conversar? E isso individualizado para cada região do Brasil.”
Sem rede, o diagnóstico pode não virar cuidado. Com estrutura, financiamento e escuta de quem vive a jornada na prática, o teste do pezinho ampliado pode chegar antes da sequela.