A morte de Elis Lima Carneiro, de cinco anos, nessa quarta-feira (30/9), em Boa Vista (RR), chamou atenção para uma condição genética extremamente rara: a progéria de Hutchinson-Gilford. A menina era uma das gêmeas diagnosticadas com a síndrome. Ela e a irmã, Eloá, eram consideradas as únicas gêmeas no mundo com a doença.
A causa da morte de Elis não foi divulgada. A família comunicou a morte nas redes sociais, onde compartilhava a rotina e o desenvolvimento das meninas. A história das irmãs ganhou repercussão em 2023 e, desde então, o perfil da família no Instagram alcançou 1,3 milhão de seguidores.
O que é a progéria?
A progéria de Hutchinson-Gilford é uma doença genética rara que provoca envelhecimento precoce e alterações no desenvolvimento. Segundo o médico geneticista Caio Bruzaca, a síndrome é causada por uma mutação no gene LMNA, localizado no cromossomo 1q22.
“Todos os casos envolvem mutação em heterozigose, ou seja, os pais não têm alterações genéticas, e a mutação ocorre na criança. É uma condição ultrarrara, com frequência inferior a 1 em 1 milhão de habitantes”, explica o especialista.
A condição pode começar a apresentar sinais ainda nos primeiros meses de vida. No caso das gêmeas, Elis e Eloá desenvolveram sintomas como queda de cabelo e enrugamento da pele precocemente.
Quais são os sintomas?
Entre as principais características associadas à progéria estão atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, perda de gordura subcutânea, face estreita, artrose e aparência envelhecida da pele.
Apesar de apresentar características semelhantes ao envelhecimento, a síndrome não significa que a criança envelheça normalmente em todos os aspectos. As alterações provocadas pela mutação genética também afetam o desenvolvimento e podem estar associadas a diferentes comorbidades.
De acordo com Bruzaca, o tratamento é direcionado principalmente ao acompanhamento e controle das manifestações provocadas pela doença. “O que deve ser feito é o tratamento de comorbidades, como o atraso do desenvolvimento”, afirma.
Doença é extremamente rara
A progéria ocorre em aproximadamente um a cada 4 milhões de nascimentos. A estimativa é de que cerca de 400 crianças e jovens adultos vivam atualmente com a síndrome em todo o mundo.
A expectativa média de vida de pessoas com a condição é de aproximadamente 13 anos. Segundo o geneticista, não há uma estimativa mundial consolidada sobre o número total de casos da doença.
A condição é causada por uma alteração genética que afeta a produção de uma proteína relacionada à estrutura e ao funcionamento das células. Por isso, embora seja conhecida popularmente como uma síndrome de “velhice precoce”, a progéria envolve um conjunto específico de alterações biológicas e não corresponde simplesmente a um envelhecimento acelerado. (Com informações de Jéssica Malta e Aline Diniz)