O Piauí não dispõe de testes genéticos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para o diagnóstico de doenças neurológicas raras, e os pacientes que precisam do exame têm de arcar com o custo. A informação é do neurologista Wilson Marques, titular de Neurologia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (USP), que discutiu em Teresina casos de pacientes sem diagnóstico definido atendidos no Hospital Universitário da Universidade Federal do Piauí (HU-UFPI).
Visita contribui para a investigação de doenças neuromusculares e a avaliação de casos que ainda não têm diagnóstico definido.
Referência em doenças neurogenéticas, área em que o diagnóstico pode exigir testes genéticos, o professor analisou com a equipe do hospital os casos que já têm hipóteses diagnósticas. Os pacientes com suspeita de doenças neuromusculares raras são atendidos pelo setor de neurologia da unidade, em casos selecionados.
“Eu estou aqui estabelecendo essa parceria exatamente porque, pelo SUS, no Piauí, ainda não tem à disposição testes genéticos. Então, quando a gente quer teste genético de pacientes aqui, eles têm que pagar. Isso é uma forma de fazer uma parceria com o SUS, no caso da USP de Ribeirão. Então, acho que é o início desse vínculo”, explica Wilson Marques.
Segundo o neurologista do HU-UFPI, Tibério Borges, o especialista opinou em alguns casos e vai contribuir na parceria com a USP de Ribeirão Preto. “Ele vai contribuir nessa parceria com a USP de Ribeirão, levando material para avaliar o teste genético que eles fazem lá”, explica. Tibério afirma que a participação de Wilson Marques reforçou algumas hipóteses diagnósticas, que ainda precisam ser confirmadas por testes genéticos, e orientou a investigação em outros casos, sem necessidade desses exames.
Para Wilson Marques, os casos avaliados são complexos, e é preciso ampliar os recursos para a investigação de doenças raras. “O ambulatório está muito bem organizado. O que precisa evoluir agora é a parte de investigação, a parte de DNA, a parte bioquímica”, afirma.
O professor avalia que o desenvolvimento dessa estrutura laboratorial pode ajudar o ambulatório a obter a habilitação do Ministério da Saúde como Centro de Referência em Doenças Raras, o que ampliaria a capacidade de investigação e o atendimento especializado.
Paciente aguarda diagnóstico
Um dos pacientes atendidos é Marcelo de Sousa Lima, de 35 anos, natural de Batalha, a 166 quilômetros de Teresina, que compareceu à quarta consulta no HU-UFPI. Ele tem fraqueza, dor e limitação de movimentos no braço direito desde 2015, com piora a partir de 2020, e está afastado da atividade de pescador desde então. Marcelo diz que não há casos semelhantes na família e que chegou a suspeitar que os sintomas fossem consequência de um acidente de motocicleta, hipótese descartada pelo médico.
“O fato é que minha vida é ir de médico em médico. Eu queria muito saber o que é isso”, conta o paciente.
A residente em Neurologia do HU-UFPI Natália Rebeca Karpejany destaca que a discussão de casos de difícil diagnóstico, como o de Marcelo, com um profissional de referência em neurogenética amplia o conhecimento sobre doenças raras, fortalece a formação dos residentes e melhora o atendimento aos pacientes.
Wilson Marques afirma que a visita também busca promover a aprendizagem conjunta entre as equipes. “A nossa intenção hoje é discutir casos de doenças raras, doenças neuromusculares, e ver como a gente pode apresentar, aprender juntos dos dois lados, trocar informações e talvez contribuir para que aqui nesse hospital a gente tenha, em breve, um setor dedicado, com toda a estrutura necessária para atender as doenças raras e seguir esses pacientes”, explica.
Com informações do HU-UFPI