Iniciativas devem organizar o fluxo assistencial enquanto a revisão geral da política nacional fica para a próxima gestão
O Ministério da Saúde trabalha na elaboração de novas linhas de cuidado para doenças raras. Segundo a coordenação geral de doenças raras, estão em curso diversos processos com previsão de publicação até o final de 2026. Entre eles, a pasta prepara linhas para doenças neurodegenerativas, epidermólise bolhosa e condições que precisam de terapias de suporte como atenção domiciliar.
As linhas de cuidado devem organizar como o atendimento a esses pacientes será oferecido na rede do Sistema Único de Saúde (SUS). Ao Futuro da Saúde, o coordenador-geral Natan Monsores explica que elas vão estabelecer quais especialidades e exames serão necessários e como deve ocorrer o acesso à reabilitação e a outros cuidados com o objetivo de orientar o fluxo assistencial. Monsores destaca que o instrumento é diferente dos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs), que orientam, entre outros aspectos, a disponibilização de tecnologias no sistema.
Enquanto os protocolos estabelecem as diretrizes para diagnóstico e tratamento, as linhas de cuidado organizam como essa assistência será oferecida ao paciente. “A linha de cuidado é a forma como a gente organiza a efetiva disponibilização do conjunto de tecnologias disponíveis para a população. Temos trabalhado em algumas linhas, cinco ou seis estão sendo construídas. Fizemos um grande debate que está sendo agora configurado em alguns documentos”, afirma Monsores.
Outra frente em discussão é a organização da oferta de terapias infusionais no SUS. A estrutura é especialmente relevante para doenças raras que contam com medicamentos administrados por infusão, cujo tratamento depende não apenas da disponibilidade da terapia, mas também de serviços preparados para sua aplicação e acompanhamento dos pacientes. Segundo Monsores, o ministério trabalha há alguns meses em uma proposta e já realizou um diagnóstico das iniciativas de centros de infusão existentes nos estados.
A partir desse levantamento, a pasta avalia alternativas para o financiamento, a organização técnica e a estruturação das cadeias logísticas necessárias para atender e expandir esses serviços. A preocupação, segundo o coordenador, é evitar que uma nova organização nacional desestruture iniciativas que já funcionam localmente. “Precisamos ter essa sensibilidade, ouvir a ponta e trazer para o nosso debate técnico interno rotas possíveis. Esse processo está em curso e temos pontos de controle semanais sobre o tema. Não posso precisar quando teremos a publicação de uma portaria, mas é um tema recorrente. Nossa expectativa é, ao final dessa rodada técnica, ter um documento para publicizar”, aponta.
Política Nacional de Doenças Raras
As iniciativas avançam enquanto o Ministério da Saúde também prepara uma atualização mais ampla da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída em 2014. Ela tem como objetivo ampliar o acesso aos serviços de saúde, reduzir incapacidades e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Para isso, articula diferentes pontos da rede, como a atenção básica, hospitais, centros especializados de reabilitação, atenção domiciliar e equipes multidisciplinares.
Por ter sido elaborada há 12 anos, as diretrizes são consideradas defasadas diante dos avanços nos tratamentos e nas condições. De acordo com o coordenador foram realizadas oficinas para revisão de todos os marcos da portaria em parceria com a Escola Nacional de Saúde Pública da Fiocruz. Entre os pontos previstos estão a aproximação do Programa de Triagem Neonatal com a norma de doenças raras para as próximas etapas da estratégia. Além disso, a atualização normativa deve incluir mudanças nos perfis de avaliação e incorporação de medicamentos.
“Há muitos PCDTs novos para doenças raras, o que exige um arcabouço um pouco diferente para o acesso a essas terapias. O modelo de serviços de referência é bom, mas precisamos avaliar, por exemplo, como aproximar da rede as farmácias de alto custo e também os serviços de genética, que não atendem apenas doenças raras, mas outras condições. A política precisa incorporar uma série de avanços que o SUS teve ao longo da última década”, observa Monsores.
Conforme o coordenador, a reformulação da política não deve ser concluída neste ano. A expectativa é que o próximo ciclo de gestão continue o trabalho e avance para discussões com o Conselho Nacional de Saúde, o Conselho Nacional de Secretários de Saúde (Conass) e o Conselho Nacional de Secretarias Municipais de Saúde (Conasems). “Avaliamos os pontos sensíveis, as possíveis fragilidades e as fortalezas da portaria, mas o ano eleitoral é mais curto. Estamos consolidando tudo isso em um grande relatório e esperamos que o debate aconteça no próximo mandato. Essa política precisa de pactuação tripartite e avaliação pelo controle social, então ainda vai passar por um debate aprofundado”, disse.
Expansão do sequenciamento genético
O Ministério da Saúde também tem trabalhado na oferta de sequenciamento genético para o diagnóstico de doenças raras. Atualmente, o SUS conta com laboratórios no Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e na Fiocruz do Rio de Janeiro, que recebem amostras de diferentes regiões do país para a realização de sequenciamento de nova geração. O sequenciamento completo do exoma foi incorporado ao SUS em 2019 para investigação da causa de deficiência intelectual de origem indeterminada, mas a estruturação da oferta em escala nacional avançou em 2025.
Segundo Monsores, mais de 2 mil coletas já foram realizadas e os laudos estão sendo liberados em cerca de 80 a 90 dias. Entretanto a estrutura instalada tem capacidade para realizar até 40 mil sequenciamentos por ano. Desse modo, a pasta discute com a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) a ampliação da iniciativa para outras doenças.
A proposta é avaliar os PCDTs que já preveem algum tipo de sequenciamento genético e, a partir das indicações estabelecidas nos protocolos, incorporar esses exames à estrutura. “Muitos PCDTs preveem o sequenciamento de DNA, mas não podemos ultrapassar as decisões da Conitec. Estamos em diálogo para definir estratégias que permitam disponibilizar essas ações à população. Dependemos agora do fim dessa rodada de conversas para garantir que a oferta esteja adequada ao que está estruturado nos protocolos”, ressalta.