Ler Resumo
A criação de leis é um passo importante para garantir direitos, mas não assegura, por si só, que eles sejam cumpridos. Para pessoas com doenças raras e deficiência, transformar políticas públicas em acesso efetivo exige financiamento, serviços estruturados, articulação entre setores e mecanismos de avaliação.
O desafio não é apenas criar políticas, mas fazer com que funcionem para quem precisa delas.
Independentemente de quem esteja à frente da Presidência da República, as necessidades das pessoas com doenças raras e deficiência precisam permanecer entre as prioridades do país. Mais do que formular novas propostas, é fundamental garantir que os direitos já reconhecidos se traduzam em serviços acessíveis, diagnóstico oportuno, tratamentos adequados e condições dignas de vida.
As eleições de 2026 registraram quase dois milhões de eleitores com deficiência aptos a votar, um aumento de 42% em relação a 2022. O dado divulgado pelo Senado Federal evidencia a dimensão dessa população e reforça a importância de garantir acessibilidade e participação cidadã.
A reflexão vai além das urnas: essas pessoas precisam ser ouvidas na formulação das políticas que afetam suas vidas, e suas demandas não podem ser lembradas apenas durante campanhas eleitorais.
Da lei à implementação
O Brasil dispõe de marcos importantes, como a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, de 2014, e a Lei Brasileira de Inclusão, de 2015.
Entretanto, a aprovação de uma lei ou de um projeto não garante sua implementação. É preciso definir responsabilidades, prever orçamento, estabelecer metas e acompanhar resultados. A organização federativa brasileira torna esse processo complexo. União, estados e municípios têm atribuições, capacidades e realidades diferentes.
Uma política nacional precisa considerar essas particularidades e garantir coordenação entre os gestores, financiamento adequado e apoio técnico para que as desigualdades regionais não determinem quem terá acesso ao diagnóstico e ao tratamento.
O Teste do Pezinho ampliado exemplifica como a distância entre a criação de uma lei e sua implementação pode comprometer o acesso à saúde. A Lei nº 14.154/2021 estabeleceu a ampliação escalonada da triagem neonatal no SUS, mas a implementação não ocorreu de forma homogênea em todo o país.
Com a expansão prevista para ocorrer gradualmente até 2030, podem transcorrer quase nove anos entre a aprovação da lei e a conclusão desse processo. Para as famílias, esse intervalo não é abstrato: significa que crianças nascidas em diferentes estados podem ter oportunidades distintas de diagnóstico precoce.
Uma política pública dessa importância precisa ser acompanhada de planejamento, financiamento, metas e monitoramento, para que o direito previsto na legislação se transforme em acesso efetivo em todo o território nacional.
+Leia também: Teste do pezinho: o que ele identifica e como funciona?
Diagnóstico, tratamento e integração dos serviços
A jornada de quem vive com uma doença rara pode envolver anos de consultas, exames e incertezas. Fortalecer a atenção primária, ampliar o acesso a exames genéticos quando indicados, capacitar profissionais e agilizar encaminhamentos são medidas fundamentais para reduzir o subdiagnóstico e o tempo até o início do cuidado.
Precisamos ampliar e regionalizar os centros especializados, integrar serviços de saúde e reabilitação e garantir acompanhamento ao longo da vida. Transporte sanitário e apoio para deslocamentos são importantes para famílias que vivem longe dos centros de referência.
A Casa dos Raros, em Porto Alegre (RS), oferece um exemplo de atendimento multidisciplinar e cooperação com o poder público. Na instituição, o tempo para obter um diagnóstico é inferior a 60 dias, em contraste com uma jornada que costuma levar, em média, cinco anos no Brasil.
Essa experiência demonstra o potencial de um atendimento especializado e coordenado para reduzir a espera dos pacientes. Sua expansão e a aplicação de modelos semelhantes devem considerar os resultados, os custos e as necessidades regionais.
A cooperação entre o Estado e instituições privadas ou organizações da sociedade civil pode ampliar a capacidade de atendimento, compartilhar conhecimentos e aproveitar estruturas especializadas.
Isso não significa substituir o SUS nem presumir que todo modelo de parceria seja eficaz. Significa avaliar como diferentes instituições podem trabalhar de forma complementar, com transparência, critérios equitativos e compromisso com os resultados.
Medicamentos: da avaliação ao acesso
O acesso a tratamentos continua sendo um dos pontos mais sensíveis. A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) avalia evidências científicas, segurança, benefícios clínicos e aspectos econômicos para subsidiar decisões sobre tecnologias em saúde.
Nas doenças raras, em que as populações estudadas podem ser pequenas, é importante analisar com rigor as incertezas das evidências e as necessidades médicas não atendidas.
Decisões desfavoráveis precisam ser transparentes e fundamentadas, e novas evidências devem poder subsidiar reavaliações pelos mecanismos previstos. Quando uma tecnologia é incorporada, sua oferta precisa ser efetivada no prazo máximo de 180 dias previsto na regulamentação.
Monitorar o cumprimento desse prazo, evitar desabastecimentos e dar transparência à distribuição dos medicamentos são medidas indispensáveis.
O cuidado não termina no medicamento. Reabilitação, tecnologias assistivas, controle da dor, saúde mental e cuidados paliativos, quando indicados, precisam integrar a assistência.
Inclusão, autonomia e proteção
Doença rara e deficiência não são sinônimos, mas algumas doenças raras podem causar deficiências aparentes ou não aparentes, dor crônica, fadiga e limitações funcionais. Quando essas necessidades não são visíveis, a pessoa pode enfrentar descrédito e barreiras adicionais para estudar, trabalhar ou obter apoio.
A inclusão exige escolas preparadas, acessibilidade no transporte, oportunidades profissionais, combate ao capacitismo e proteção contra negligência, abuso e violência. As famílias e os cuidadores precisam de orientação, apoio psicológico e social e alternativas de cuidado que reduzam a sobrecarga física, emocional e financeira.
Para orientar as decisões, o país precisa melhorar os dados sobre a população atendida, identificar desigualdades regionais e acompanhar indicadores de diagnóstico, tratamento, educação, trabalho e proteção social.
Pacientes, familiares e organizações representativas devem participar da formulação e da avaliação das políticas, contribuindo para identificar barreiras que os números nem sempre revelam.
Compromisso que atravessa governos
Políticas públicas efetivas dependem de continuidade, coordenação, recursos e avaliação. Não basta aprovar leis, anunciar programas ou inaugurar serviços: é preciso verificar se as pessoas estão sendo atendidas e corrigir o que não funciona.
O compromisso com quem vive com doenças raras e deficiência precisa permanecer acima das disputas partidárias.
O resultado mais importante não é o anúncio de uma iniciativa, mas a mudança que ela produz na vida de uma pessoa: um diagnóstico que chega antes, um tratamento disponível, uma escola que inclui, uma família que recebe apoio e uma sociedade que respeita a autonomia de todos.
* Amanda Sonnewend é biomédica geneticista e comunicadora, atuando na interface entre ciência, advocacy e saúde pública para ampliar o debate sobre doenças raras, acesso à saúde e direitos dos pacientes.
*Muitos Somos Raros faz parte do ecossistema de VEJA SAÚDE