“Cada segundo conta.” É desta forma que a família do youtuber Lito Sousa tem definido a corrida contra o tempo iniciada após a descoberta do diagnóstico de uma doença rara, noticiado ao público em 21 de agosto. O youtuber criador do canal Aviões e Música, que conta com 4 milhões de inscritos, revelou ter a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), condição rapidamente degenerativa e, até o momento, sem cura.
São definidas como doenças raras as comorbidades que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes. Dados do Ministério da Saúde apontam que 13 milhões de pessoas vivem com alguma doença rara no Brasil. Cerca de 80% são decorrentes de causas genéticas.
Em geral, o processo para acessar diagnóstico, medicamentos e tratamento integrado é árduo, custoso e demorado, o que por si só já torna a situação ainda mais desgastante em comparação a uma doença não rara. Somado a isso estão os gargalos estruturais no sistema de saúde, a falta de protocolos e de políticas públicas para conseguir dar o amparo necessário às pessoas diagnosticadas e seus familiares.
A advogada Betânia Andrade Costa, especializada em direito para pessoas raras e em pessoas com deficiência, explica que os protocolos para tratamento de doenças raras no Brasil não são fixos. Andréia Bessa, coordenadora jurídica das instituições Casa Hunter, Casa dos Raros e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), indica que o caminho está mais estruturado por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), mas precisa ser aprimorado.
Frequentemente a família recebe o diagnóstico, mas ainda precisa descobrir sozinha qual especialista procurar, onde existe um serviço preparado e como conseguir o tratamento indicado. É justamente essa fragmentação, tanto no sistema público quanto no privado, que precisamos superar. –Andréia Bessa
Corrida contra o tempo e custo alto
A busca pelo tratamento é um dos maiores desafios. Esse entrave começa com a busca pelo diagnóstico, que tende a ser longa. Um estudo de 2019 com 12 mil brasileiros, conduzido pela Rede Brasileira de Doenças Raras (RARAS) e publicado na revista científica Orphanet Journal of Rare Diseases, calculou que o tempo médio para ter acesso ao diagnóstico definitivo é de pouco mais de cinco anos.
Andréia Bessa, que atua há mais de 10 anos na defesa dos direitos de pacientes com doenças raras, diz que há uma particularidade importante: “Em vários casos, o tempo não é neutro”, explica.
No caso de determinadas doenças progressivas, alguns meses podem representar perda de capacidade motora, comprometimento cognitivo, perda de autonomia ou agravamento irreversível. Em algumas situações, o atraso pode inclusive fazer com que o paciente deixe de preencher os próprios critérios clínicos necessários para receber determinada terapia. –Andréia Bessa
A sensação de uma corrida contra o tempo traz grandes custos emocionais, econômicos e sociais. Além das dificuldades de acesso ao serviço em si, há entraves no acesso à informação, como precisar descobrir em pouco tempo informações sobre uma condição médica da qual, por vezes, a família nunca ouviu falar antes. “Tudo isso acontece justamente quando essa família está mais fragilizada”, afirma.
Outro obstáculo está nos custos altos, seja para arcar com o tratamento ou com medicamentos ou conseguir deslocar-se aos grandes centros brasileiros com meios próprios. “Em geral, os centros de referência estão em estados ou cidades diferentes de onde o paciente vive”, explica. Para se ter uma ideia, os 57 serviços especializados da rede habilitada do SUS estão distribuídos por 15 estados brasileiros.
Passada esta etapa, vem a dificuldade de acesso a medicamentos específicos para as doenças raras, já que muitos não estão incluídos no rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) nem na Relação Nacional de Medicamentos Essenciais (RENAM), a lista do SUS.
Por isso esses medicamentos são negados, o que traz abalos psicológicos e financeiros muito grandes para as famílias. Via de regra, o caminho para resolver essa situação é apenas por meio da judicialização, o que deixa muitos pacientes à mercê das burocracias do sistema. –Betânia Andrade Costa
Como é a cobertura para doenças raras no Brasil?
Saúde pública
Desde 2014, o SUS conta com uma Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que traz uma estrutura formal de atendimento. Geralmente, o caminho da assistência começa na Atenção Primária ou pela triagem neonatal. Quando há uma suspeita de doença rara, o quadro é encaminhado para a atenção especializada ou para um Serviço de Referência em Doenças Raras. É nestes centros que se realiza a investigação diagnóstica, avaliação por especialistas e a definição da estratégia de acompanhamento e tratamento.
Por mais que o aparato exista, ele é insuficiente. Das mais de 7 mil doenças raras conhecidas, apenas 65 são contempladas de maneira específica em um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), que estabelece os critérios para o acompanhamento. Somado a isso, nem toda tecnologia disponível internacionalmente está incorporada ao SUS, o que encarece o tratamento e pode aumentar o tempo de espera.
Além disso, a oferta dos serviços especializados ainda não é uniforme no território brasileiro. Na prática, muitas famílias precisam viajar para outros municípios ou estados para obter diagnóstico ou atendimento especializado. É aí que a maior parte das dificuldades aparece: pode haver diagnóstico e indicação médica sem que exista tecnologia incorporada ou fluxo assistencial suficientemente estruturado para garantir acesso em tempo adequado. –Andréia Bessa
Saúde privada
A situação se complica ainda mais na saúde privada. Neste caso, não existe uma política nacional de linha de cuidado para doenças raras equivalente à do SUS. Pacientes e familiares ficam à mercê das competências e da cobertura de cada operadora, da indicação médica, do contrato e das regras da ANS.
Por lei, um plano de saúde não pode se negar a cobrir o tratamento e acompanhamento destas condições. O artigo 10 da Lei nº 9.656/1998 estabelece a cobertura de doenças listadas na Classificação Internacional de Doenças (CID) da Organização Mundial da Saúde (OMS). Mesmo assim, Bessa aponta que a cobertura de cada tratamento depende da definição de cada contrato. As regras variam de acordo com a segmentação assistencial, o Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde da ANS, as Diretrizes de Utilização (DUT) e a indicação clínica.
No caso dos tratamentos que não constam no Rol da ANS, a questão exige análise individualizada. A legislação ampliou as possibilidades de cobertura e, posteriormente, o Supremo Tribunal Federal (STF) definiu critérios específicos que devem ser observados para tecnologias fora do Rol. –Andréia Bessa
Protocolos não garantem estudos clínicos
Bessa afirma que não há obrigação no Brasil de garantir a entrada de um paciente em um tratamento experimental específico, seja no SUS ou na saúde privada. O motivo é que uma pesquisa clínica não é equiparável à assistência convencional. O objetivo do ensaio é produzir evidências sobre segurança e eficácia de uma tecnologia específica. Mesmo assim, cada estudo tem um protocolo aprovado com critérios de inclusão e exclusão.
“O paciente pode ter exatamente a doença pesquisada e, ainda assim, não preencher todos os critérios necessários para participar. Também pode acontecer de o estudo já ter encerrado o recrutamento ou não possuir centros ativos no Brasil. Assim, nem o médico assistente, nem o SUS, nem uma operadora podem obrigar um pesquisador ou patrocinador a incluir determinado paciente”, explica.
O próprio Lito Sousa passou por isso: uma das universidades responsáveis pelos dois estudos clínicos com alvo na DCJ afirmou que tentaria ajudar, mas não garantiria. No momento, Lito está na lista de espera para entender se atende aos critérios de um estudo sobre a doença realizado pela Universidade de Harvard.
Mas há outras possibilidades que não devem ser confundidas com pesquisas clínicas. “Uma delas é o uso compassivo, destinado a situações específicas envolvendo pacientes com doenças graves ou que ameacem a vida e sem alternativa terapêutica satisfatória. Outra é o acesso expandido, que pode permitir o fornecimento de um produto em investigação para um grupo de pacientes. Há também o fornecimento pós-estudo para participantes que já fizeram parte de uma pesquisa e para os quais a continuidade do produto experimental seja considerada clinicamente necessária. São situações diferentes e sujeitas a critérios próprios.”
A ausência de obrigação de inclusão em estudo clínico, porém, não significa que a família deva ficar abandonada. É justamente aí que precisamos avançar. Seria importante termos mecanismos institucionais capazes de auxiliar pacientes e médicos a identificar estudos em recrutamento, centros de pesquisa, programas de acesso e interlocutores responsáveis. Hoje, muitas famílias ainda descobrem sozinhas a existência de uma pesquisa, procuram o pesquisador, traduzem os documentos médicos e tentam estabelecer contato com centros internacionais Isso produz uma desigualdade evidente: quem tem mais informação, rede de contatos ou visibilidade acaba tendo mais capacidade de procurar alternativas. – Andréia Bessa
Itamaraty ajuda em tratamentos no exterior?
Betânia Andrade Costa explica que não está na competência do Itamaraty ajudar pacientes a contatar instituições de pesquisa em outros países. Como as relações exteriores têm funções diplomáticas, de cooperação internacional e de assistência consular, Andréia Bessa explica que existe espaço para a diplomacia brasileira auxiliar no contato com instituições, centros de pesquisa, universidades, hospitais ou autoridades estrangeiras. Contudo, isso acontece em situações muito excepcionais. Além disso, há limites para esta atuação:
“Uma embaixada pode facilitar uma interlocução. Pode ajudar a identificar o canal institucional adequado. Pode apoiar uma articulação entre autoridades brasileiras e estrangeiras. Mas não pode obrigar um centro de pesquisa a aceitar determinado paciente, nem substituir os critérios científicos e éticos de um ensaio clínico. Por isso, eu caracterizaria uma eventual participação do Itamaraty como uma atuação de facilitação diplomática, e não como garantia de acesso ao tratamento”, diz.
No caso de Lito Sousa, uma questão ampla é colocada na visão da advogada. Diante de uma doença rara, rapidamente progressiva e grave, como é a DCJ, seria importante ter mecanismos institucionais internos previamente estruturados. Ela destaca como importante uma integração entre Ministério da Saúde, Anvisa e, quando há a alternativa, o Itamaraty para organizar um ponto focal nestes casos.
O paciente não pode depender exclusivamente da repercussão pública de seu caso para conseguir que essas instituições conversem entre si. Precisamos transformar aquilo que hoje acontece excepcionalmente, pela mobilização de cada família, em um fluxo institucional capaz de avaliar essas situações com rapidez, transparência e critérios técnicos. –Andréia Bessa