A descoberta de uma condição hepática rara em uma criança começou com um detalhe observado pela mãe. Aos cinco meses, o menino Oscar apresentou coloração amarelada na parte branca dos olhos, o que motivou a família a procurar avaliação pediátrica. O sinal, conhecido como icterícia, deu origem a uma investigação que resultou no diagnóstico de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) do tipo dois, doença genética que compromete o transporte da bile no fígado.
Hoje com 3 anos, Oscar enfrenta episódios de coceira intensa, sobretudo nos pés e durante a noite, que podem se prolongar por horas e prejudicar o sono. A mãe, Keila Mattos, 32 anos, relata a angústia de ver o filho desconfortável sem conseguir aliviar a sensação. «É angustiante perceber que ele está sofrendo e não conseguir fazer aquela sensação desaparecer», afirma.
Segundo Keila, o acesso a especialistas e a possibilidade de custear consultas e exames permitiram que a família chegasse rapidamente ao diagnóstico. A confirmação, porém, trouxe novos desafios, como o medo sobre a evolução da doença e a necessidade de reorganizar a rotina em torno dos cuidados com o menino.
As PFIC formam um grupo de doenças hereditárias que afetam o transporte da bile. De acordo com Cibele Dantas, professora da Faculdade de Medicina e médica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal da Bahia (UFBA), a alteração provoca acúmulo de ácidos biliares que podem danificar as células do fígado. Com o tempo, o quadro pode evoluir para cirrose e comprometer o funcionamento do órgão, com velocidade variável conforme o tipo da doença. Em alguns casos, os pacientes precisam de transplante ainda na infância.
A colestase, quando o fluxo da bile fica prejudicado, é uma das principais manifestações e pode causar a coloração amarelada da pele e dos olhos, além da coceira intensa. «O prurido compromete a rotina diária da criança, o sono dela, e impacta a família inteira», explica Cibele, em material de divulgação sobre a doença.
As noites mal dormidas também podem afetar o crescimento, o desenvolvimento e a concentração. Em bebês, que ainda não conseguem expressar o incômodo, a irritabilidade intensa pode ser um sinal da coceira. Os primeiros sintomas podem surgir nos primeiros dias ou meses de vida, e a investigação envolve avaliação clínica e exames de sangue para verificar alterações hepáticas.
A família de Oscar busca na Justiça o fornecimento do medicamento odevixibate pelo sistema público de saúde, após atrasos e interrupções no tratamento. A ação judicial reflete a dificuldade de acesso a terapias para doenças raras no país.
O caso chama atenção para a importância do diagnóstico precoce de doenças hepáticas raras em crianças. Sinais como icterícia persistente e coceira intensa devem ser avaliados por profissionais de saúde, que podem encaminhar o paciente para investigação especializada. O acompanhamento adequado e o acesso a tratamentos são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.
Fonte de referência: Saúde – Metrópoles — https://metropoles.com/saude/mae-percebe-olhos-amarelados-no-filho-e-descobre-doenca-rara-no-figado