Ler Resumo
O teste do pezinho é um dos principais instrumentos de prevenção e cuidado na saúde infantil. Realizado nos primeiros dias de vida, o exame permite identificar doenças antes mesmo do aparecimento dos sintomas, possibilitando o início oportuno do acompanhamento e do tratamento.
No entanto, apesar dos avanços na triagem neonatal, o acesso à versão ampliada do teste ainda é desigual entre as regiões brasileiras.
Enquanto o exame oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) contempla atualmente sete doenças no Programa Nacional de Triagem Neonatal, versões ampliadas do teste podem rastrear dezenas de condições, dependendo do painel disponível em cada localidade.
Em alguns serviços, o exame pode identificar mais de 50 doenças e grupos de doenças, incluindo condições raras cujo diagnóstico precoce pode permitir o início oportuno do acompanhamento e do tratamento.
A ampliação da triagem neonatal foi prevista pela Lei nº 14.154, sancionada em 2021, que estabeleceu a inclusão gradual de novas doenças no Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Entretanto, a implementação ainda enfrenta desafios, e o local de nascimento de uma criança pode influenciar diretamente suas oportunidades de diagnóstico precoce.
Para discutir os avanços, os obstáculos e os caminhos para ampliar o acesso ao exame no país, o podcast #PodeRaro, do Muitos Somos Raros, recebe a médica geneticista Carolina Fischinger Moura de Souza, presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) e diretora médica da Casa dos Raros.
Ao longo da conversa, a especialista explica como funciona o teste do pezinho, os passos seguintes após a detecção de alguma alteração e quais são as consequências da desigualdade no acesso à triagem neonatal.
O episódio também fala sobre a importância do diagnóstico precoce para crianças com doenças raras e a necessidade de avançar na implementação da legislação para que mais famílias tenham acesso a esse cuidado.
O episódio faz parte da campanha de 2026 do Muitos Somos Raros, Doença Rara Não Tem Idade, e conta com o apoio da Sanofi Brasil.
Assista ao episódio completo a seguir:
*Amanda Sonnewend é biomédica geneticista e comunicadora, atuando na interface entre ciência, advocacy e saúde pública para ampliar o debate sobre doenças raras, acesso à saúde e direitos dos pacientes.