O tempo para diagnosticar uma doença rara no Brasil caiu de uma média de sete anos para apenas seis meses. A mudança drástica é resultado da incorporação de um exame genético avançado, o sequenciamento completo do exoma, pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A tecnologia passou a ser oferecida na rede pública a partir de 2025 e representa um avanço significativo para milhares de famílias que enfrentam uma longa jornada em busca de respostas.
O exame de exoma é capaz de analisar todas as regiões do DNA que produzem proteínas, identificando alterações genéticas que causam doenças. O teste oferece um diagnóstico definitivo para muitos casos, encerrando o que muitos chamam de “odisseia diagnóstica”, um período de incerteza e múltiplos exames inconclusivos.
Como o exame funciona no SUS
O procedimento é relativamente simples para o paciente. A partir de uma amostra de sangue, laboratórios especializados extraem o DNA e utilizam equipamentos de alta tecnologia para “ler” as informações contidas no exoma. O resultado é um mapa genético detalhado que aponta a mutação exata responsável pelos sintomas, permitindo que a equipe médica trace um plano de tratamento mais eficaz e direcionado.
Além de agilizar o tratamento, o diagnóstico rápido possibilita o aconselhamento genético para a família, orientando sobre os riscos em futuras gestações.
Quem pode solicitar o teste no SUS
O sequenciamento do exoma não é um exame de rotina e sua indicação segue critérios específicos. O teste é destinado principalmente a pacientes com suspeita de doenças raras de origem genética que não foram identificadas por outros métodos. As principais indicações incluem:
Para ter acesso ao exame, o paciente precisa de um pedido médico de um especialista da rede pública, como um geneticista ou neurologista, que justifique a necessidade do teste com base no quadro clínico. O encaminhamento é fundamental para garantir que o recurso seja usado de forma adequada, beneficiando quem realmente precisa.