O teste do pezinho, exame fundamental para a saúde dos recém-nascidos, foi significativamente ampliado no Brasil.
A partir da Lei nº 14.154/2021, que entrou em vigor em 2022, o Sistema Único de Saúde (SUS) passou a oferecer gratuitamente uma versão expandida capaz de detectar até 50 doenças raras e graves.
O que o exame identifica?
Realizado a partir de algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do bebê, o exame é simples e rápido.
A grande diferença da versão ampliada está na sua capacidade de identificar condições que, sem diagnóstico, poderiam levar a sequelas neurológicas graves, deficiências intelectuais ou até mesmo a óbito.
Muitas dessas doenças não apresentam sintomas logo após o nascimento.
O objetivo é intervir antes que os primeiros sinais apareçam, garantindo mais qualidade de vida para a criança. A implementação do teste expandido ocorre de forma escalonada no território nacional, e a disponibilidade de todas as etapas pode variar entre os estados.
Anteriormente, a versão básica do teste já detectava seis condições (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase), e a ampliação adicionou dezenas de outras doenças à triagem.
O que o teste do pezinho ampliado detecta?
O teste do pezinho ampliado, também conhecido como triagem neonatal expandida, detecta até 50 doenças raras e graves em recém-nascidos. Ele investiga problemas metabólicos, genéticos, endócrinos e infecciosos, permitindo o diagnóstico precoce e o início imediato do tratamento para evitar sequelas graves ou óbito.
A triagem neonatal expandida investiga uma vasta gama de problemas metabólicos, genéticos, endócrinos e infecciosos. As condições rastreadas incluem:
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Fenilcetonúria e outras aminoacidopatias: distúrbios no metabolismo de proteínas que podem causar danos neurológicos severos.
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Hipotireoidismo congênito: problema na glândula tireoide que afeta o desenvolvimento mental e físico.
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Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: alterações na hemoglobina, a proteína que transporta oxigênio no sangue.
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Fibrose cística: doença genética que afeta os sistemas respiratório e digestivo.
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Hiperplasia adrenal congênita: distúrbio hormonal que pode levar a problemas de crescimento e desenvolvimento.
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Deficiência de biotinidase: falha metabólica que pode resultar em convulsões e atraso no desenvolvimento.
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Galactosemias: incapacidade de metabolizar o açúcar do leite, a galactose.
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Imunodeficiências combinadas graves (SCID): falhas severas no sistema de defesa do corpo, deixando o bebê vulnerável a infecções.
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Atrofia muscular espinhal (AME): doença neuromuscular degenerativa que afeta os neurônios motores.
Quando e onde fazer o teste do pezinho?
A coleta para o teste do pezinho deve ser feita, preferencialmente, entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. Os pais devem levar o recém-nascido a uma Unidade Básica de Saúde (UBS) ou à maternidade onde o parto foi realizado, caso ofereça o serviço.
O exame é um direito de toda criança nascida no Brasil.