A perda dos dois filhos para doenças raras transformou a vida de Andréa Motta em uma luta para que outras famílias não precisem enfrentar as mesmas dificuldades. Presidente da Associação de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras do Rio Grande do Norte, (AMPSRN), ela conheceu de perto a angústia de buscar respostas, a falta de orientação e as barreiras para conseguir tratamento. Hoje, transforma a própria história em mobilização por políticas públicas que garantam diagnóstico precoce e assistência às pessoas com doenças raras no estado.
O primeiro filho, Anderson, morreu em 1993, aos quatro anos e oito meses. O segundo, João, faleceu em 2018, aos 20 anos. Os dois tinham doenças raras, uma experiência que levou Andréa a conhecer não apenas o sofrimento das famílias, mas também as dificuldades enfrentadas por quem depende do sistema público de saúde.
“Primeiramente, decidi iniciar com a AMPSRN por sentir na pele a dor de ter dois filhos com doença rara ”, conta.
A história da associação começou a tomar forma em 2008, quando Andréa descobriu qual era o tipo de mucopolissacaridose (MPS) que João tinha. A partir daí, passou a conhecer outras famílias de crianças com a mesma condição no Rio Grande do Norte e percebeu que muitas não tinham acesso ao tratamento.
Naquele período, segundo ela, os medicamentos eram obtidos por meio de ações judiciais, enquanto pais e mães enfrentavam o processo sem orientação suficiente. A proximidade com os hospitais e o contato com uma geneticista ajudaram a abrir um caminho.
A médica a incentivou a criar uma associação para que as famílias pudessem reivindicar seus direitos coletivamente. A iniciativa nasceu, assim, da necessidade de transformar experiências individuais de sofrimento em uma voz capaz de cobrar respostas do poder público.
“Na época, em 2008, os tratamentos ainda eram judicializados e os pais estavam sem direção, inclusive eu”, relembra.
Dez anos à espera de um diagnóstico
O cenário das doenças raras no Rio Grande do Norte ainda apresenta desafios importantes, segundo a presidente da AMPSRN. A estimativa apresentada por ela é de aproximadamente 2.150 pessoas afetadas por essas condições no estado. Desse total, 80% seriam casos de origem genética e 20% de origem ambiental.
Um dos principais obstáculos é o tempo necessário para identificar a doença. De acordo com Andréa, um paciente pode levar, em média, dez anos para receber o diagnóstico correto. Durante esse período, a ausência de respostas pode atrasar o início do tratamento e permitir o avanço de problemas que poderiam ser evitados ou minimizados.
“Um diagnóstico precoce salva vidas. Infelizmente, não é nossa realidade”, afirma.
A demora pode deixar marcas permanentes. “Um paciente leva em média 10 anos para ser diagnosticado, evoluindo a ter sequela irreversível”, alerta.
Para enfrentar o problema, a associação realiza atividades de conscientização em diferentes municípios do estado, com rodas de conversa em escolas e palestras em universidades e unidades de saúde. A intenção é ampliar o conhecimento sobre essas doenças e ajudar profissionais e famílias a reconhecer sinais que precisam ser investigados.
A atuação também busca reduzir o isolamento vivido por quem recebe um diagnóstico pouco conhecido. Para muitas famílias, a falta de informação se soma à dificuldade de encontrar profissionais especializados e compreender quais caminhos seguir para conseguir atendimento.
Quando o tratamento depende da Justiça
O acesso aos medicamentos também continua sendo uma barreira. Embora alguns tratamentos já estejam incorporados ao Sistema Único de Saúde (SUS), Andréa afirma que muitos pacientes ainda precisam recorrer à Justiça para obter os remédios necessários.
Quando o medicamento é disponibilizado, a AMPSRN auxilia no encaminhamento do paciente ao hospital responsável pela aplicação e pelo acompanhamento. Mas o cuidado não termina na medicação.
Exames de alta complexidade e terapias também são necessários, e a presidente aponta dificuldades para conseguir esses serviços. Segundo ela, falta transparência sobre os critérios de prioridade nas filas para pessoas com deficiência, doenças raras e idosos.
“Consideramos a necessidade de mais profissionais geneticistas e equipes multiprofissionais para atender esses indivíduos. A medicação só não é suficiente”, defende.
A luta por um centro de referência em Natal
Apesar das dificuldades, Andréa destaca o trabalho de profissionais de saúde que, segundo ela, se dedicam a atender pacientes com doenças raras mesmo diante das limitações da rede pública.
O estado conta, conforme o levantamento informado pela presidente, com 12 centros de infusão distribuídos entre Natal e municípios do interior. Esses espaços são importantes para a administração de medicamentos e o acompanhamento dos pacientes, além de poderem contribuir para a identificação precoce de algumas condições.
Ainda assim, a estrutura existente não atende a todas as necessidades. Andréa aponta que o Rio Grande do Norte dispõe de apenas um centro de referência em doenças raras, localizado em Mossoró, insuficiente, na avaliação dela, para atender à demanda de todo o estado.
A principal reivindicação da associação é a criação de um centro de referência em Natal. A proposta busca aproximar os serviços especializados da população da capital e ampliar a capacidade de diagnóstico e acompanhamento, sem deixar de lado as necessidades dos municípios do interior.
Segundo a presidente da AMPSRN, a resposta do poder público precisa ir além da oferta de medicamentos, incluindo também a ampliação do número de geneticistas, estruturação de equipes multiprofissionais e a criação de condições para que as famílias tenham acesso mais rápido a uma investigação diagnóstica e ao atendimento de que precisam.
Doenças raras
De acordo com o Ministério da Saúde, doenças raras correspondem a um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns.
O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam mais de 5.000 tipos diferentes, cujas causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos, imunológicos, entre tantas outras causas.
Compõem este grupo de doenças as anomalias congênitas, os erros inatos do metabolismo, os erros inatos da imunidade, as deficiências intelectuais, entre outras doenças, e a maioria possui algum tipo de componente genético. Algumas das doenças raras têm ocorrência restrita a grupos familiares ou indivíduos.
A grande maioria das doenças raras afeta crianças, mas podem aparecer ao longo da infância ou na idade adulta, afetando diversos sistemas que compõem o organismo humano, podendo causar deficiências e alterações no desenvolvimento.
Estudos internacionais recentes apontam que de 3,5 a 5,9% das pessoas em todo mundo poderiam ser afetadas por alguma doença rara em algum momento de sua vida, o que equivaleria a uma estimativa entre 263 a 446 milhões de pessoas.