Cansaço persistente, tontura, dificuldade para encontrar palavras, alterações de humor, fraqueza muscular e problemas de memória. Isoladamente, esses sintomas costumam ser associados a condições de saúde mental. Em algumas doenças neurológicas raras, porém, eles podem ser os primeiros sinais da condição – confusão que pode atrasar o diagnóstico e comprometer o tratamento.¹
O desafio começa justamente porque os sintomas iniciais costumam ser pouco específicos. “As manifestações podem começar apenas com sintomas leves e muito comuns, facilmente diagnosticados como burnout, ansiedade ou depressão”, explica Vinícius Trindade, neurocirurgião do Centro de Referência de Tumores do Sistema Nervoso Central do A.C.Camargo Cancer Center.
Segundo o especialista, isso não ocorre necessariamente por falha médica, mas pela própria baixa frequência dessas condições na prática clínica. “Muitas doenças graves se manifestam com resultados de exames normais, sem alterações em tomografias ou ressonâncias magnéticas no início. Consultas rápidas e sem as condições adequadas também são uma armadilha, levando a uma grande dificuldade diagnóstica”, afirma.
“Alguns erros inatos do metabolismo podem se apresentar inicialmente com sinais sugestivos de infecção grave ou sepse, dificultando ainda mais o diagnóstico.”
Rodrigo Fock, médico geneticista e líder de Inovação em Genética e Genômica do Instituto Jô Clemente (IJC)
O raro que parece comum
Segundo Rodrigo Fock, médico geneticista e líder de Inovação em Genética e Genômica do Instituto Jô Clemente (IJC), essa situação é conhecida como psicologização, quando sintomas de origem neurológica acabam sendo atribuídos a causas emocionais ou psicossomáticas.
“Temos, por exemplo, os pacientes com miastenia gravis que acordam bem, mas apresentam piora progressiva da força muscular ao longo do dia – quadro frequentemente confundido com estresse ou depressão. Na esclerose lateral amiotrófica (ELA), pequenos tropeços podem ser interpretados como problemas ortopédicos. E no transtorno do espectro da neuromielite óptica (NMOSD), alterações visuais podem inicialmente ser atribuídas a doenças oftalmológicas comuns”, explica Fock.
Algumas doenças raras, inclusive, nem sequer começam com sintomas tipicamente neurológicos. Nesses casos, o impacto emocional provocado pela própria doença pode reforçar interpretações equivocadas sobre a origem dos sintomas.
“Muitas vezes há uma flutuação dos sintomas, sendo que o aumento do estresse causado pela doença neurológica rara contribui com a crença de que a doença foi causada por problemas psicológicos, quando na verdade é o oposto.”
Lilian R. F. de Souza, psicóloga do Centro de Referência de Sistema Nervoso Central do A.C.Camargo Cancer Center
Entre as manifestações mais subestimadas frequentemente estão fadiga persistente, alterações cognitivas, distúrbios visuais e fraqueza muscular, sintomas que podem ser confundidos com estresse, ansiedade ou outras condições mais comuns.
Anos de espera
O atraso no diagnóstico é um dos principais desafios enfrentados por pessoas com doenças raras. Em média, esse processo leva de cinco a sete anos, e não só no Brasil. Levantamento da organização europeia Eurordis mostra que aproximadamente um em cada quatro pacientes com doença rara consulta mais de cinco médicos antes de chegar ao diagnóstico correto, enquanto muitos recebem diagnósticos incorretos ao longo da investigação.²
De acordo com Lilian, esse percurso deixa marcas que vão além da evolução clínica da doença. “Uma vez que o paciente interpreta que suas queixas não estão sendo devidamente acolhidas, pode surgir uma sensação de insegurança e quebra na confiança com a equipe, dificultando uma relação que é essencial para o cuidado”, explica.
Além de prolongar esse percurso, o atraso no diagnóstico também pode comprometer a evolução clínica. “Na neuromielite óptica e na miastenia gravis, por exemplo, o tratamento precoce pode evitar sequelas graves e permitir uma vida quase normal”, afirma Fock.
Quem tem sintomas minimizados
Embora qualquer pessoa possa enfrentar dificuldades diagnósticas, alguns grupos parecem mais vulneráveis. Na visão da psicóloga Lilian, pacientes com histórico de ansiedade ou depressão frequentemente têm novos sintomas interpretados como consequência do quadro psiquiátrico. “Crianças e idosos também podem ter queixas minimizadas devido à dificuldade de comunicação ou à normalização do sofrimento. Já em relação às mulheres, estudos apontam maior tendência de associação entre seus sintomas e causas psicossomáticas.”
Para Trindade, mesmo com os avanços em exames de imagem, testes genéticos e medicina de precisão, a escuta clínica continua sendo a principal ferramenta para levantar a suspeita de uma doença neurológica rara.
“Nenhuma tecnologia substitui uma boa avaliação clínica. O avanço nos métodos diagnósticos auxilia na complementação diagnóstica, mas a história clínica e o exame neurológico minucioso ainda são os principais meios para a suspeição dessas doenças.”
Vinícius Trindade, neurocirurgião do Centro de Referência de Tumores do Sistema Nervoso Central do A.C.Camargo Cancer Center
Na avaliação de Lilian, reduzir esses atrasos também exige uma mudança na forma como o paciente é acolhido durante a investigação clínica. “É fundamental que a equipe considere o modelo biopsicossocial no cuidado. O adoecimento atravessa diferentes áreas da vida do indivíduo e exige uma atuação multiprofissional para que o cuidado seja realmente integral”, conclui.
Referências
1. Ministério da Saúde. Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
2. Eurordis – Rare Diseases Europe. The diagnostic journey of people living with a rare disease. Rare Barometer Survey, 2024.