Aos 37 anos, a professora Marília Gabriela França Resende convive com duas doenças raras diagnosticadas em momentos diferentes: a Síndrome da Pessoa Rígida (SPR), identificada em 2025, e a doença associada ao anticorpo MOG (MOGAD), diagnosticada em outubro de 2026. Ela também recebeu o diagnóstico de vitiligo ainda na infância, condição que permanece controlada.
A primeira crise de espasmos musculares provocados pela SPR ocorreu em 28 de abril de 2025. Desde então, Marília enfrenta episódios dolorosos que podem durar até 45 minutos e se repetir nove vezes em um único dia. Barulhos repentinos, sustos, estresse e até um toque inesperado podem desencadear as crises.
“Um barulho, um susto ou até um toque inesperado podem desencadear uma crise, os espasmos são dolorosos e podem durar até 45 minutos”, relata Marília.
Em entrevista ao Mais Goiás, a professora contou como os diagnósticos mudaram sua relação com o trabalho, comprometeram parte de sua independência e passaram a exigir uma rede de apoio familiar. Além dos medicamentos e do acompanhamento médico, o tratamento inclui exercícios físicos, e Marília frequenta a academia como parte dos cuidados com a saúde.
Sintomas e meses de incerteza até o diagnóstico
Marília começou a trabalhar aos 14 anos e construiu sua trajetória profissional na área da educação. O trabalho sempre teve papel importante em sua vida, e ela chegou a conciliar três turnos de atividade. Antes do surgimento dos sintomas, mantinha uma rotina intensa e independente.
“Eu trabalhava muito e sempre tive uma rotina ativa, depois que os sintomas começaram, precisei mudar completamente minha vida”, conta a professora.
Os primeiros sinais foram cansaço e dores de cabeça. Em uma ocasião, enquanto estava na escola, sentiu uma dor intensa e apresentou alterações na fala e no rosto, percebidas pela filha. A suspeita inicial foi de acidente vascular cerebral (AVC), mas os exames realizados não confirmaram essa hipótese.
A investigação médica continuou, e outras condições, como esclerose múltipla e síndrome de Guillain-Barré, chegaram a ser consideradas. A resposta veio após uma consulta com a neurologista Sarah Suzuki, que identificou sinais de rigidez durante um atendimento on-line e solicitou exames específicos.
“Passei por vários exames e chegaram a investigar outras doenças, até que a neurologista identificou os sinais e pediu exames específicos”, lembra Marília.
Durante a investigação, a neurologista solicitou exames específicos, entre eles o que identifica anticorpos anti-GAD, substâncias produzidas pelo sistema imunológico que podem estar associadas à Síndrome da Pessoa Rígida (SPR). O resultado, junto à avaliação clínica e à eletroneuromiografia, ajudou a confirmar o diagnóstico.
A SPR é uma doença rara que afeta o sistema nervoso e pode causar rigidez muscular e espasmos involuntários intensos. A frequência e a gravidade dos episódios variam entre os pacientes, mas, em alguns casos, os sintomas comprometem a mobilidade e a realização de atividades cotidianas. Estímulos comuns, como ruídos altos, sustos e situações de estresse, podem desencadear crises.
No caso de Marília, os episódios são dolorosos e imprevisíveis. Segundo ela, durante as crises mais intensas, a saturação de oxigênio pode cair. Por isso, mantém um cilindro de oxigênio em casa, conforme a orientação recebida durante o acompanhamento de saúde.
Além da SPR, ela recebeu o diagnóstico de MOGAD, doença inflamatória associada a anticorpos contra uma proteína presente na mielina, estrutura que reveste e protege fibras nervosas. A condição pode afetar diferentes regiões do sistema nervoso central e exige acompanhamento médico próprio.
Afastamento do trabalho e mudanças na rotina
Com a evolução das doenças, Marília precisou adaptar a rotina para lidar com as crises e as limitações físicas. Os pais se mudaram para um prédio próximo ao dela para facilitar o auxílio quando necessário. Há cerca de um ano, ela também deixou de dirigir, o que reduziu sua independência no dia a dia.
“Precisei mudar muitas coisas na minha rotina, hoje, tenho que pensar na minha segurança e contar com a ajuda da minha família”, relata.
Atualmente, Marília utiliza medicamentos como diazepam, pregabalina, baclofeno e levetiracetam, além de receber imunoglobulina intravenosa (IVIG), tratamento utilizado em determinadas condições imunológicas. Segundo ela, a imunoglobulina é fornecida pelo plano de saúde Ipasgo, mas outros custos do acompanhamento médico precisam ser pagos por ela.
Marília conta que precisou desembolsar quase R$ 5 mil para realizar exames de ressonância magnética. As consultas particulares com neurologista também representam um gasto significativo e custam atualmente cerca de R$ 700, segundo a professora. Os valores se somam aos cuidados contínuos necessários para acompanhar as doenças.
“Precisei pagar quase R$ 5 mil pelos exames de ressonância… e as consultas com neurologista particular também pesam no orçamento”, afirma.
Durante uma internação, Marília também passou por uma complicação grave na mão. Segundo seu relato, após receber potássio intravenoso, a região apresentou necrose, condição caracterizada pela morte de células e tecidos. O problema exigiu procedimentos cirúrgicos, incluindo enxertos de gordura e pele, além de curativos diários por mais de um mês.
Nesse período, o tratamento com imunoglobulina foi temporariamente interrompido para que ela pudesse se dedicar aos cuidados com a ferida, conforme contou. A recuperação acrescentou novas dificuldades à rotina, que já exigia atenção constante aos sintomas e às crises.
Família e fé sustentam a rotina enquanto ela acompanha novas pesquisas
Diante das mudanças provocadas pelas doenças, Marília encontra apoio na família e na fé. Ao mesmo tempo, acompanha pesquisas científicas que investigam novas possibilidades de tratamento para a Síndrome da Pessoa Rígida (SPR), na expectativa de que surjam alternativas capazes de melhorar a qualidade de vida de quem convive com a condição.
Uma das abordagens em estudo é a terapia celular CAR-T, que utiliza células do sistema imunológico modificadas para reconhecer alvos específicos. A técnica vem sendo pesquisada para diferentes doenças e, no caso da SPR, busca atuar sobre mecanismos imunológicos envolvidos no quadro.
Em outubro de 2026, pesquisadores divulgaram resultados de um estudo de fase 2 com a terapia experimental mivocabtagene autoleucel, também conhecida como miv-cel. A pesquisa acompanhou 26 pacientes e identificou melhoras funcionais mantidas ao longo de um ano, incluindo avanços na capacidade de caminhar.
Apesar dos resultados promissores, a terapia ainda é experimental e não está amplamente disponível. A empresa responsável prevê concluir, entre outubro e dezembro de 2026, o envio do pedido de aprovação do tratamento à agência reguladora dos Estados Unidos, a FDA.
Enquanto acompanha os avanços científicos, Marília continua conciliando o tratamento com as adaptações necessárias à rotina. O apoio dos familiares permanece importante diante das crises e das limitações que passaram a fazer parte do cotidiano.
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