Alterações na concentração de aminoácidos no sangue e na urina podem ser pistas importantes na investigação de doenças metabólicas. Esses resultados, entretanto, precisam ser interpretados em conjunto com os sintomas e outros exames, porque não confirmam, isoladamente, uma doença genética específica.
No caso do bebê Joaquim Rocha Santos, de 7 meses, internado em Sorocaba sem diagnóstico definitivo, a família relatou que uma triagem metabólica apresentou alterações nos aminoácidos. O resultado levou à investigação de uma possível doença metabólica, mas ainda eram necessários exames complementares para esclarecer a causa do quadro.
A médica geneticista Marta Wey explica que os aminoácidos são componentes das proteínas e participam de diversas funções do organismo. Algumas doenças genéticas prejudicam seu processamento, permitindo o acúmulo de substâncias que podem ser tóxicas para o cérebro.
Entre as condições que podem provocar sintomas neurológicos graves estão os defeitos do ciclo da ureia. Nesses casos, o organismo tem dificuldade para eliminar o nitrogênio produzido durante o metabolismo das proteínas, o que pode provocar hiperamonemia, caracterizada pelo aumento da concentração de amônia no sangue.
Em níveis elevados, a amônia pode causar vômitos, sonolência intensa, convulsões, edema cerebral e coma.
Outra condição é a leucinose, também conhecida como doença da urina do xarope de bordo. Nela, ocorre o acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada, especialmente a leucina, que pode comprometer o sistema nervoso.
Também existem as acidemias orgânicas, como as acidemias propiônica e metilmalônica, que podem desencadear alterações metabólicas importantes e comprometimento da consciência.
Esses sintomas, contudo, não são exclusivos das doenças metabólicas e também podem ocorrer em infecções, intoxicações e outras condições graves.
Exame alterado não fecha diagnóstico
Encontrar concentrações de aminoácidos diferentes das esperadas não significa necessariamente que a criança tenha uma doença genética. Os resultados podem sofrer influência de fatores como jejum, infecções, desnutrição, alterações no funcionamento do fígado e uso de determinados medicamentos.
Além disso, doenças diferentes podem produzir alterações semelhantes, enquanto algumas condições metabólicas podem apresentar resultados próximos da normalidade fora dos períodos de crise.
“Um exame alterado pode ser uma pista importante, mas não é, por si só, um diagnóstico”, afirma Wey.
A investigação pode incluir dosagem de amônia e lactato, glicemia, análise do equilíbrio ácido-básico, avaliação das funções hepática e renal e exames especializados, como análise quantitativa de aminoácidos no sangue, pesquisa de ácidos orgânicos na urina e perfil de acilcarnitinas.
Dependendo dos resultados, testes genéticos também podem ajudar a identificar a alteração responsável pela doença. O diagnóstico geralmente resulta da combinação das informações clínicas, bioquímicas e genéticas.
No caso de Joaquim, a alteração relatada pela família deve ser compreendida como parte de uma investigação ainda em andamento, e não como confirmação de uma doença específica.