Um livro de poemas construídos a partir de sequências reais de ADN associadas a doenças raras está no centro do rara[mente], projeto cuja apresentação está anunciada para esta segunda-feira, 12 de outubro, em Lisboa. A iniciativa procura aproximar a sociedade da realidade destas patologias, cruzando informação científica, literatura e experiência humana.
A obra transforma sequências genéticas com variações associadas a diferentes doenças raras em textos poéticos, procurando estabelecer uma ligação entre os mecanismos biológicos da doença e a experiência de quem com ela vive. O objetivo é dar maior visibilidade aos desafios enfrentados pelos doentes e pelas suas famílias.
Entre as patologias abordadas encontram-se as hemofilias A e B, a glomerulopatia C3, a hemoglobinúria paroxística noturna, o linfoma difuso de grandes células B e a síndrome de quilomicronemia familiar. Cada doença é acompanhada por um breve enquadramento científico e por cinco poemas construídos a partir das respetivas sequências genéticas, de acordo com a descrição do projeto.
O livro inclui também um prefácio e textos do escritor Gonçalo M. Tavares, que acrescentam uma interpretação literária à informação científica e à dimensão humana das doenças retratadas.
A sessão de lançamento prevê reunir especialistas, representantes de associações de doentes e outros intervenientes do setor da saúde para debater o impacto das doenças raras em Portugal e as dificuldades que persistem no diagnóstico e no acompanhamento. Entre os convidados anunciados estão Maria do Céu Machado, coordenadora do Grupo de Trabalho para as Doenças Raras, Paulo Gonçalves, presidente da RD Portugal, e Augusto Ramoa, vice-presidente da Associação Portuguesa de Hemofilia e de outras Coagulopatias Congénitas (APH).
Embora individualmente pouco frequentes, as doenças raras afetam, no seu conjunto, um número significativo de pessoas. Na Europa, considera-se rara uma doença que afeta menos de uma pessoa em cada 2.000. Estima-se que existam cerca de 6.000 doenças raras e que mais de 300 milhões de pessoas vivam com uma destas patologias em todo o mundo. Em Portugal, estima-se que cerca de 800 mil pessoas tenham uma doença rara.
A diversidade destas patologias traduz-se em necessidades clínicas e assistenciais distintas. O percurso até ao diagnóstico pode envolver várias especialidades, exames e instituições. À dificuldade de identificar a doença podem somar-se obstáculos na referenciação para centros especializados, na articulação entre equipas e no acesso a conhecimento específico.
As consequências estendem-se à vida familiar, escolar, profissional e social, podendo também ter impacto económico. É neste contexto que o projeto propõe recorrer à literatura para tornar mais acessível uma realidade que, apesar da sua dimensão coletiva, permanece pouco conhecida.
“Apesar de cada doença rara afetar um número reduzido de pessoas, quando olhamos para esta realidade no seu conjunto percebemos a sua verdadeira dimensão. Continuam a existir desafios importantes ao nível do conhecimento, do diagnóstico, do acompanhamento e da própria visibilidade destas patologias”, afirma António Araújo, responsável da Sobi em Portugal, em declarações incluídas no comunicado de lançamento.
“Com o projeto rara[mente], queremos contribuir para aproximar este tema da sociedade e criar uma porta de entrada para uma realidade que, para muitas pessoas, continua distante”, acrescenta.
A iniciativa rara[mente] é promovido pela empresa biofarmacêutica internacional Swedish Orphan Biovitrum AB, conhecida por Sobi, e conta com o apoio da Associação Portuguesa Contra a Leucemia (APCL), da RD Portugal — União das Associações das Doenças Raras de Portugal — e da APH, envolvendo o movimento associativo ligado às pessoas com doenças raras e aos seus cuidadores.
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