Valentina Isadora de Mello Lach, de 11 anos, com a mãe Irma de Mello LachFoto: ALAN PEDRO/NDA ACDR (Associação Catarinense de Doenças Raras), que há décadas acolhe famílias em busca de diagnóstico, tratamento e orientação, é uma das peças de uma rede que fez de Santa Catarina referência nacional no atendimento a essas condições. Mas para que uma criança tenha acesso ao tratamento no tempo certo, é preciso mais do que apoio. É necessário reconhecer os sinais, confirmar o diagnóstico e iniciar a assistência o quanto antes.
No centro dessa estrutura está o Hospital Infantil Joana de Gusmão, em Florianópolis, que concentra um dos principais serviços públicos especializados do país. Ali, geneticistas e uma equipe multiprofissional recebem pacientes de diferentes regiões de Santa Catarina e também de outros Estados, em uma corrida contra o tempo para evitar que doenças raras avancem sem tratamento. O cenário ganha enorme relevância pública porque, embora cada doença seja considerada incomum isoladamente, elas afetam cerca de 300 milhões de pessoas no mundo e aproximadamente 13 milhões de brasileiros. Cerca de 80% das patologias têm origem genética, embora também existam doenças raras de origem autoimune, infecciosa ou degenerativa.
Jornada do paciente
Valentina Isadora de Mello Lach, de 11 anos, moradora do Alto Vale do Itajaí, tinha três anos e oito meses quando recebeu a confirmação da doença de GaucherFoto: ALAN PEDRO/NDApesar da enorme diversidade de diagnósticos, existe um ponto em comum entre praticamente todas elas: a urgência do tempo. É justamente para reduzir a “jornada do paciente” que Santa Catarina estruturou uma rede integrada entre a triagem neonatal, os serviços de genética e o acompanhamento multiprofissional.
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Controle da evolução da doença
A história de Valentina Isadora de Mello Lach, de 11 anos, ilustra essa importância. Moradora do Alto Vale do Itajaí, ela tinha três anos e oito meses quando recebeu a confirmação da doença de Gaucher — condição que impede o organismo de metabolizar gorduras corretamente. Hoje, a cada 15 dias, recorre a Florianópolis para receber a medicação que controla a doença. ““Tem uma equipe inteira para que ela possa viver normalmente”, conta a mãe, Irma de Mello Lach.
De Manaus para Florianópolis História semelhante vive Arthur Lúcio Lima de Oliveira. Natural de Manaus, ele se mudou com a família para Florianópolis em busca do tratamento da mucopolissacaridose tipo VI. Toda semana, ele passa horas no Hospital Infantil para receber terapia de reposição enzimática. “Lá em Manaus tínhamos muita dificuldade. Em Florianópolis, encontramos o tratamento e nunca mais faltou atendimento”, relata a avó, Elisângela Lima.
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Arthur Lúcio Lima de Oliveira, com a avó Elisangela Lima, recebendo tratamento contra a mucopolissacaridose tipo VI. Foto: Alan Pedro/ND Mais – ALAN PEDRO/ND
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Arthur Lúcio Lima de Oliveira, natural de Manaus, ele se mudou com a família para Florianópolis em busca do tratamento da mucopolissacaridose tipo VI. Foto: Alan Pedro/ND Mais – ALAN PEDRO/ND
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Arthur Lúcio Lima de Oliveira, natural de Manaus, ele se mudou com a família para Florianópolis em busca do tratamento da mucopolissacaridose tipo VI. Foto: Alan Pedro/ND Mais – ALAN PEDRO/ND
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Arthur Lúcio Lima de Oliveira, natural de Manaus, ele se mudou com a família para Florianópolis em busca do tratamento da mucopolissacaridose tipo V. Foto: Alan Pedro/ND Mais – ALAN PEDRO/ND
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Arthur Lúcio Lima de Oliveira, natural de Manaus, ele se mudou com a família para Florianópolis em busca do tratamento da mucopolissacaridose tipo VI. Foto: Alan Pedro/ND Mais – ALAN PEDRO/ND
Diagnóstico precoce muda os destinos dos pacientes
O Hospital Infantil Joana de Gusmão é reconhecido como Centro de Referência em Doenças Raras pelo Ministério da SaúdeFoto: ALAN PEDRO/NDDesde 2019, o Hospital Infantil Joana de Gusmão é reconhecido como Centro de Referência em Doenças Raras pelo Ministério da Saúde e concentra o atendimento estadual da triagem neonatal. “Quando conseguimos diagnosticar cedo, mudamos completamente a história daquela criança. Em algumas doenças, evitar poucos meses de atraso significa impedir sequelas permanentes”, explica a médica geneticista Louise Lapagesse de Camargo Pinto. Para a médica, o teste do pezinho segue como um dos maiores aliados nesse processo. Além da qualidade técnica da rede estadual, o serviço conta com a busca ativa das famílias quando alguma alteração é identificada no exame do SUS. “Mesmo quem faz o exame ampliado na rede privada deve fazer também o teste do SUS. É ele que garante que a criança seja localizada rapidamente”, reforça
Cadastro Estadual pode ajudar a reduzir tempo de espera por consulta
O Hospital Infantil Joana de Gusmão é reconhecido como Centro de Referência em Doenças Raras pelo Ministério da SaúdeFoto: ALAN PEDRO/NDMesmo com a estrutura consolidada para o tratamento de pacientes com doenças raras, especialistas destacam os desafios do setor, que é reduzir o tempo de espera até a consulta com o geneticista e acelerar a incorporação de novos medicamentos ao sistema público. Um avanço decisivo ocorreu recentemente com a sanção da Lei nº 19.935, que instituiu o Cadastro Estadual de Pacientes com Doenças Raras em Santa Catarina. A medida permite mapear os pacientes no Estado, direcionar políticas públicas com precisão e planejar a oferta de exames e terapias, garantindo que o direito à saúde e ao futuro continue sendo uma realidade para as famílias catarinenses.