A Ambry Genetics, uma subsidiária integral da Tempus AI (NASDAQ:TEM), lançou o GenomeNext e o GenomeReveal, uma nova solução de sequenciamento de genoma completo projetada para melhorar a identificação de condições genéticas em pacientes com doenças raras.
A oferta combina sequenciamento de DNA abrangente, análise de RNA e reavaliação contínua de informações genéticas para ajudar a identificar variantes associadas a doenças que podem ser difíceis de detectar ou interpretar usando abordagens de teste convencionais.
O lançamento amplia as capacidades de diagnóstico da Ambry Genetics ao incorporar um pangenoma de referência projetado para melhor representar a diversidade genética em diferentes populações ancestrais.
A empresa afirmou que a tecnologia tem como objetivo apoiar análises genéticas mais precisas, ao mesmo tempo que oferece aos pacientes oportunidades de obter diagnósticos adicionais à medida que o conhecimento científico avança.
A GenomeNext utiliza a tecnologia do pangenoma para aprimorar a análise genética
O GenomeNext foi projetado para examinar o genoma completo de um paciente, fornecendo uma avaliação abrangente das variações genéticas que podem estar associadas a doenças hereditárias ou raras.
Ao contrário dos métodos de teste que se concentram em genes selecionados ou regiões específicas do DNA, o sequenciamento de genoma completo analisa informações genéticas em todo o genoma.
Uma característica distintiva do GenomeNext é o uso de um pangenoma de referência, que incorpora informações genéticas de múltiplas origens ancestrais, em vez de se basear em uma única sequência de referência.
A abordagem visa aprimorar a identificação de variantes genéticas em diversas populações.
Os genomas de referência tradicionais podem não representar toda a gama de variação genética humana, o que pode criar limitações na análise de indivíduos de grupos ancestrais sub-representados.
Ao utilizar um quadro de referência mais amplo, a Ambry Genetics visa aprimorar a detecção de variantes e oferecer suporte a testes genéticos mais inclusivos.
A empresa espera que essa capacidade seja particularmente relevante para pacientes com doenças genéticas complexas ou anteriormente inexplicáveis.
No entanto, a melhoria na detecção de variantes não estabelece necessariamente se uma determinada alteração genética é responsável pelos sintomas do paciente.
A interpretação clínica continua sendo necessária para determinar o significado potencial das variantes identificadas.
GenomeReveal adiciona análise de RNA para auxiliar no diagnóstico
A nova solução também inclui o GenomeReveal, que integra a análise de RNA com os resultados do sequenciamento do genoma completo.
Os testes de RNA podem fornecer informações adicionais sobre como as variações genéticas afetam o processamento e a expressão dos genes.
Essas evidências podem ajudar os laboratórios a interpretar resultados de DNA que, de outra forma, permaneceriam incertos.
Por exemplo, algumas variantes genéticas podem alterar a forma como o RNA é processado, afetando potencialmente a produção ou a função das proteínas.
Ao examinar informações de DNA e RNA, a abordagem combinada pode ajudar a esclarecer se certas variantes estão associadas a doenças.
A Ambry Genetics afirmou que a estratégia de testes integrados tem como objetivo fornecer uma avaliação mais abrangente das possíveis causas genéticas de doenças raras.
A inclusão de evidências de RNA pode ser particularmente útil em casos nos quais a análise convencional de DNA não tenha produzido um diagnóstico definitivo.
No entanto, a possibilidade de chegar a um diagnóstico continuará dependendo da condição do paciente, das evidências genéticas disponíveis e do conhecimento científico atual.
O Programa Paciente para a Vida oferece reanálise genética contínua
A Ambry Genetics incorporou seu programa “Paciente para a Vida” à nova oferta, permitindo que os dados genéticos dos pacientes sejam reavaliados à medida que o conhecimento sobre as relações entre genes e doenças evolui.
Os testes genéticos podem inicialmente produzir resultados negativos ou inconclusivos quando o significado clínico de determinadas variantes ainda não é compreendido.
À medida que novas pesquisas forem disponibilizadas, os laboratórios poderão reinterpretar alterações genéticas previamente identificadas.
No âmbito do programa Patient for Life, a Ambry Genetics reanalisa proativamente as informações do paciente, em vez de depender exclusivamente de uma nova solicitação de teste.
A empresa afirmou que sua reanálise conduzida em laboratório resultou em reclassificações positivas em 5% dos casos anteriormente negativos ou incertos.
O dado é baseado em um estudo de 2025 publicado na revista médica Genetics in Medicine.
A reclassificação positiva pode fornecer informações diagnósticas adicionais, embora isso não signifique necessariamente que todo caso reclassificado resulte em um diagnóstico confirmado.
O objetivo do programa é garantir que os pacientes possam se beneficiar dos avanços na pesquisa genética após a conclusão do teste inicial.
Tempus AI destaca os desafios enfrentados por pacientes com doenças raras
Thomas Slavin Jr., MD, Diretor Médico de Diagnóstico da Tempus e geneticista médico, destacou o longo processo de diagnóstico vivenciado por muitas famílias afetadas por doenças raras.
“As famílias que procuram a causa de uma doença rara muitas vezes passam anos tentando obter um diagnóstico”, disse Slavin.
Ele explicou que o GenomeNext combina uma análise genômica mais abrangente com evidências adicionais de RNA e reavaliação contínua dos resultados para melhorar as oportunidades de identificar condições genéticas subjacentes.
Segundo Slavin, a abordagem visa dar aos pacientes acesso a interpretações atualizadas à medida que o conhecimento médico e científico avança.
Doenças raras podem ser difíceis de diagnosticar porque os sintomas podem se sobrepor aos de outras doenças, enquanto algumas causas genéticas permanecem pouco compreendidas.
Assim, os pacientes podem ser submetidos a várias investigações antes de receberem uma explicação definitiva para seus sintomas.
A nova solução de testes da Ambry Genetics visa abordar alguns desses desafios, combinando diferentes fontes de evidências genéticas em um processo de diagnóstico contínuo.
Uma representação genética mais ampla poderia apoiar testes mais equitativos
O uso da tecnologia do pangenoma também reflete a crescente atenção dada à importância da diversidade genética no diagnóstico clínico.
Historicamente, os conjuntos de dados genômicos de referência têm variado em sua representação de diferentes populações ancestrais.
Isso pode afetar a capacidade dos laboratórios de identificar e interpretar certas variantes genéticas de forma consistente em diferentes grupos de pacientes.
Ao incorporar uma estrutura de referência mais diversificada, o GenomeNext visa reduzir algumas dessas limitações.
A Dra. Wendy Chung, chefe do Departamento de Pediatria do Boston Children’s Hospital e professora titular da Cátedra Mary Ellen Avery de Pediatria na Harvard Medical School, descreveu a abordagem como um passo em direção a um “cuidado mais abrangente, equitativo e ao longo da vida para os pacientes”.
Seus comentários destacaram a potencial importância de combinar a análise genética inclusiva com a reavaliação contínua dos resultados dos pacientes.
A eficácia da abordagem dependerá, em última análise, do seu desempenho na prática clínica e da sua capacidade de fornecer informações diagnósticas relevantes em diferentes populações.
O lançamento amplia o portfólio de diagnósticos genômicos da Tempus AI
A Ambry Genetics atua na área de testes genômicos clínicos há aproximadamente 25 anos, fornecendo serviços de testes genéticos para pacientes e profissionais de saúde.
Como subsidiária integral da Tempus AI, a empresa contribui para as atividades do grupo em diagnóstico genômico e tecnologia da saúde.
A introdução do GenomeNext e do GenomeReveal amplia sua gama de capacidades de teste para doenças raras, combinando sequenciamento de genoma completo, análise de RNA e interpretação contínua de dados do paciente.
Essa abordagem reflete uma mudança mais ampla no diagnóstico genético, que passa a integrar múltiplos tipos de informação molecular em vez de se basear em um único resultado de teste.
Para a Tempus AI, o lançamento amplia seu portfólio de produtos de diagnóstico e pode consolidar sua posição no mercado de testes genômicos avançados.
No entanto, a Ambry Genetics não divulgou preços, volumes esperados de testes ou projeções financeiras associadas à nova oferta.
O anúncio da empresa também não forneceu uma estimativa quantificada de quanto a abordagem de teste combinado pode melhorar as taxas de diagnóstico em comparação com os métodos existentes.
A experiência clínica futura e as pesquisas publicadas ajudarão a estabelecer os benefícios práticos da tecnologia para pacientes com doenças raras.
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