A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) avaliou em 2025 24 medicamentos ou procedimentos para doenças raras, condições que afetam 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. O número aumentou em comparação ao ano anterior, quando foram avaliadas 15 tecnologias. Do total, 8 receberam recomendação para incorporação ao SUS, enquanto 16 receberam recomendação de não incorporação, que foram seguidas pelo Ministério da Saúde, de acordo com levantamento do Futuro da Saúde com base em dados públicos disponíveis.
Apesar do aumento do número de demandas para doenças raras em relação aos três anos anteriores, chama a atenção o número de recomendações negativas. Do total de 2025, 66% delas não foram recomendadas para incorporação ao SUS. No período analisado (2019-2025), apenas em três anos foram mais recomendações negativas do que positivas: 2020 (57%), 2021 (62,5%) e 2025. No entanto, o volume absoluto do último ano, de 16, é o maior da série.
As 24 avaliações de 2025 foram feitas a partir de 22 protocolos, que foram desmembrados para avaliar as tecnologias em perfis de pacientes diferentes, estudando possibilidades de cenários e incorporados. Do total, apenas seis protocolos foram feitos a pedido do próprio Ministério da Saúde, enquanto 14 foram propostos pela indústria farmacêutica. Os outros dois restantes foram protocolados por uma associação de pacientes e uma associação médica.
Fontes ouvidas por Futuro da Saúde defendem que é preciso que a Conitec estabeleça regras específicas para doenças raras, entendendo as particularidades envolvidas em estudos clínicos com um número menor de participantes. Também apontam que a decisão do Supremo Tribunal Federal (STF), que criou critérios mais rígidos sobre a judicialização de medicamentos, pode ter impactos nos pedidos para incorporação ao SUS.
“Por vezes a empresa não se sente confortável ainda ou não está preparada com um dossiê que entende que é robusto o suficiente para justificar uma incorporação para a Conitec. A farmacêutica vai aguardar um tempo até que ela tenha esse dossiê mais estruturado e submeter para incorporação. Os efeitos de uma negativa da Conitec são bem sensíveis e podem resultar, na prática, na impossibilidade de acesso”, avalia Gustavo Swenson Caetano, sócio de Life Sciences e saúde do escritório Mattos Filho.
Por outro lado, especialistas também afirmam que é preciso um empenho da indústria farmacêutica em produzir evidências, mesmo que ligadas a dados do mundo real. Também há apontamentos sobre o preço das tecnologias avaliadas, que podem chegar à casa dos milhões de reais, em um cenário de tratamentos para doenças raras. “Se temos uma doença rara em que estamos buscando implementar uma tecnologia de alto custo, é preciso investir em registro e em dados, e a indústria pode fazer isso para mostrar qual é o seu benefício. Farmacêuticas usam evidência de um outro país para tentar incorporar, mas qual é a efetividade no Brasil? Quais são as informações? Quem são os pacientes? Quais são os resultados? Isso ainda é muito pobre e a indústria pode fomentar mais informações”, avalia Carisi Polanczyk, coordenadora do Instituto de Avaliação de Tecnologia em Saúde (IATS).
Cenário doenças raras
A avaliação da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) é de que os dados sobre avaliações da Conitec demonstram que existe uma demanda crescente e contínua por avaliação de tecnologias voltadas às doenças raras, mas também evidenciam um gargalo importante entre a submissão, a análise técnica, a consulta pública e a decisão final.
“Para o campo das doenças raras, os dados merecem atenção especial, porque muitas dessas tecnologias não possuem alternativas terapêuticas equivalentes disponíveis no SUS. Assim, uma decisão de não incorporação pode representar, na prática, manutenção de lacunas assistenciais, judicialização e agravamento da desigualdade no acesso”, aponta a Federação.
De acordo com Caetano, o grande desafio é que o processo de incorporação é padronizado para qualquer tipo de tratamento. Segundo ele, é preciso um tratamento individualizado, principalmente para doenças raras, criando um protocolo para análise de tecnologia em saúde.
“A quantidade de pacientes, por exemplo, para serem inscritos em estudos clínicos, é muito menor. Vai ter, de fato, dificuldade de encontrar participantes de pesquisa e, portanto, os estudos podem não ser tão robustos, não ter uma evidência clínica tão madura quanto para outras doenças. Isso é um processo que vai sendo construído aos poucos”, explica o advogado.
Ele também aponta que muitos dos tratamentos para doenças raras levam à cura da doença, trazendo qualidade de vida ao paciente e redução de custos ao sistema. Em sua visão, isso precisa ser considerado na análise, pensando que o SUS irá economizar com internações e outros medicamentos não utilizados.
Conitec e mudanças
Em 2022, a Conitec aprovou a recomendação de utilizar um limiar de custo-efetividade, adotando valor-referência de 40 mil reais por anos de vida ajustados pela qualidade (QALY), equivalente a 1 PIB per capita. Para doenças raras, considerou a utilização de três vezes o valor-referência, ampliando a possibilidade de incorporação. Contudo, associações de pacientes cobram que haja uma atualização desses valores. A Comissão agora discute a possibilidade de utilizar um processo de análise específico para doenças ultrarraras, que atingem 1 a cada 50 mil nascidos vivos.
“O desafio é como avaliar da mesma forma que permita equidade, acesso, mas também sustentabilidade para o sistema, levando em consideração a questão social e ética que temos frente a esses pacientes. Isso não é uma questão só do Brasil, todo mundo está enfrentando o mesmo cenário”, observa Polanczyk.
Em março deste ano, o Tribunal de Contas da União (TCU) publicou um relatório em que apontava falhas no processo de incorporação de tecnologias no Brasil. Ao todo, 17 fragilidades foram identificadas e apontadas pelos auditores. Entre elas, há pontos de atenção sobre descumprimento de prazos, mudanças no preço após incorporação, deficiências na elaboração de relatórios, falta de comparação entre os benefícios e os custos, falta de monitoramento pós-incorporação e baixa participação de membros.
O TCU também apontou que é preciso adotar medidas para reduzir impactos de tecnologias que tenham incerteza sobre a sua incorporação, como por exemplo, estabelecer acordos de compartilhamento de risco. “Na medida em que isso for uma condição, a farmacêutica terá que se comprometer também com a coleta do dado, seja por ela mesma, através de serviços de saúde ou da academia. Isso pode ajudar nesse processo, para ter resultados mais fidedignos. Mas ainda não vemos muitos acordos”, aponta Polanczyk.
Atualmente, o Ministério da Saúde possui apenas um acordo de compartilhamento de risco no SUS. Firmado com a Novartis para tratamento de uma doença rara, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo 1, o contrato levou mais de dois anos em tratativas e passou a valer em setembro de 2025. Até o momento, 16 pacientes receberam infusões.
“Talvez ficar discutindo que precisamos de estudos robustos randomizados para incorporar tecnologias não seja o melhor caminho para doenças raras, porque provavelmente não vai ter. É preciso estabelecer metodologias do que vai ser aceito e não aceito e aplicar isso de uma maneira uniforme, porque ainda há muita heterogeneidade na avaliação dos pareceres”, avalia a coordenadora do IATS.