Em um debate internacional marcado por relatos de vida, propostas técnicas e apelos por compromisso político, especialistas, representantes de governos, organizações de pacientes, setor privado e lideranças jovens defenderam que as doenças raras sejam tratadas como prioridade global de equidade e inclusão — e não como uma agenda marginal dos sistemas de saúde.
O evento “Doenças raras como prioridade global de equidade, inclusão e fortalecimento dos sistemas de saúde” reuniu diferentes perspectivas sobre os desafios enfrentados por mais de 300 milhões de pessoas que vivem com doenças raras no mundo. A principal mensagem foi direta: as soluções construídas para as doenças raras não beneficiam apenas esse grupo de pacientes, mas ajudam a tornar os sistemas de saúde mais justos, resilientes, coordenados e preparados para responder às necessidades de toda a população.
Ao longo das falas, os participantes discutiram diagnóstico precoce, financiamento sustentável, participação social, acesso a terapias inovadoras, registros de dados, proteção social, cooperação internacional e o papel das organizações de pacientes na formulação de políticas públicas. A discussão também dialogou com a construção de um Plano de Ação Global para Doenças Raras, apontado como instrumento essencial para transformar compromissos internacionais em ações concretas até 2030.
Participação dos pacientes deve estar no centro das decisões
Uma das mensagens mais fortes do encontro foi a necessidade de envolver pessoas com doenças raras em todos os níveis dos sistemas de saúde. Os painelistas defenderam que a experiência vivida dos pacientes não pode ser usada apenas como testemunho emocional, mas deve orientar a formulação de políticas, a produção de evidências, a organização dos serviços e as decisões sobre financiamento e acesso.
Foi ressaltado que a participação dos pacientes ajuda a construir sistemas mais efetivos e confiáveis. Quando as pessoas afetadas são incluídas desde o início, as estratégias deixam de responder apenas a necessidades teóricas e passam a considerar as dificuldades reais enfrentadas por famílias que convivem com atrasos diagnósticos, peregrinação por especialistas, falta de informação, barreiras financeiras e ausência de cuidado coordenado.
Outro ponto destacado foi a importância da padronização de dados. O uso de sistemas como a CID-11, registros clínicos harmonizados e instrumentos de desfechos relatados pelos pacientes foi apresentado como caminho para integrar a experiência vivida às estratégias nacionais e globais. Para os participantes, dados de qualidade, quando associados a governança robusta e proteção da privacidade, podem apoiar pesquisas, orientar políticas públicas e acelerar o acesso ao cuidado.
A história de uma criança no Egito e o poder da mobilização social
A experiência do Egito trouxe ao debate uma dimensão concreta da solidariedade. Foi relatado o caso de Youssef, uma criança que precisava de um medicamento de altíssimo custo, estimado em cerca de dois milhões de dólares. Diante da impossibilidade de a família arcar com o tratamento, surgiu uma campanha baseada em uma ideia simples: se 140 mil pessoas doassem 250 libras egípcias, seria possível alcançar o valor necessário. A mobilização alcançou a meta em 18 dias.
O relato emocionou os participantes e demonstrou a força da ação coletiva. Mas a história também serviu como alerta: nenhuma criança deveria depender de campanhas emergenciais para ter acesso a tratamento. A mobilização social pode salvar vidas, mas não substitui políticas públicas estruturadas, financiamento previsível e sistemas de saúde capazes de responder de forma justa e contínua às necessidades das famílias.
A fala reforçou que a solidariedade deve inspirar políticas permanentes. O desafio global é transformar respostas pontuais em mecanismos sustentáveis de cuidado, diagnóstico, tratamento e proteção social.
Diagnóstico precoce: a primeira chance de cuidado
O diagnóstico precoce foi apontado como uma das prioridades mais urgentes. Em muitas doenças raras, o tempo até o diagnóstico pode levar anos, período em que crianças, jovens e adultos acumulam sofrimento, agravamento clínico, perda de oportunidades terapêuticas e impactos sociais profundos.
Durante o evento, os participantes defenderam a ampliação da triagem neonatal, o fortalecimento do diagnóstico genético e molecular, a capacitação de médicos, enfermeiros e equipes de atenção primária, além do uso responsável de tecnologias digitais e inteligência artificial.
Uma das falas ressaltou que o diagnóstico precoce não é apenas uma conquista médica: é a primeira chance de sobrevivência e de cuidado adequado para muitas crianças. A identificação nos primeiros dias de vida pode prevenir deficiências, reduzir danos ao desenvolvimento e permitir que famílias sejam encaminhadas mais rapidamente a serviços especializados.
Também foi mencionada a necessidade de centros de referência e redes de cuidado mais bem coordenadas. Sem orientação clara, muitas famílias recebem o diagnóstico e continuam sem saber para onde ir, qual serviço procurar ou como acessar tratamento. Para os painelistas, hospitais, especialistas, atenção primária, organizações de pacientes e serviços sociais precisam estar conectados.
Inovação precisa chegar ao paciente
A inovação em saúde foi outro eixo central do debate. Representantes do setor farmacêutico e especialistas em políticas públicas destacaram que o desenvolvimento de terapias para doenças raras exige cooperação internacional, redes de especialistas, compartilhamento de dados e marcos regulatórios mais adaptados à realidade de populações pequenas.
Foi defendida a construção de uma rede global de expertise, capaz de conectar pesquisadores, profissionais de saúde, centros de referência, organizações de pacientes, indústria, governos e financiadores. Como muitos medicamentos são desenvolvidos para grupos muito pequenos, conhecer onde estão os pacientes e reunir dados clínicos de forma segura torna-se fundamental para viabilizar pesquisas e ensaios clínicos.
Os participantes também discutiram a necessidade de marcos regulatórios mais ágeis, capazes de reconhecer novos desfechos, biomarcadores, evidências de mundo real e resultados relatados pelos pacientes. O exemplo de países e territórios que adotam mecanismos de reconhecimento regulatório a partir de aprovações feitas por agências de referência foi citado como possibilidade para acelerar o acesso.
No entanto, a discussão deixou claro que inovação sem acesso amplia desigualdades. A frase que sintetizou esse ponto foi a de que não se pode falar em inovação se ela não chega às pessoas que precisam dela. A acessibilidade foi apresentada como condição para que a inovação tenha sentido social.
Financiamento sustentável e cobertura universal em saúde
As doenças raras foram apresentadas como um teste concreto para os sistemas de cobertura universal em saúde. Segundo os painelistas, se um país afirma defender a cobertura universal, precisa demonstrar capacidade de proteger também as pessoas com condições complexas, de baixa prevalência e alto custo.
O princípio do compartilhamento de risco foi destacado como base dos sistemas solidários de saúde. Quando tratamentos são caros e atingem populações pequenas, não é razoável transferir o peso financeiro para famílias isoladas. A resposta precisa estar organizada em mecanismos públicos de financiamento, negociação de preços, avaliação de tecnologias e planejamento de longo prazo.
Especialistas alertaram, porém, para os riscos de criar fundos paralelos e isolados para doenças específicas. Embora possam parecer soluções atraentes inicialmente, esses mecanismos podem gerar dependência e dificuldade de sustentabilidade. A recomendação apresentada foi integrar as doenças raras aos pacotes gerais de benefícios dos sistemas nacionais de saúde, com cálculo adequado de custos e articulação com as reformas mais amplas de cobertura universal.
Também foi destacada a importância da cooperação internacional, especialmente para países de baixa renda ou com pouca capacidade técnica e fiscal. Em alguns cenários, os participantes reconheceram que não há dados suficientes, não há políticas estruturadas e não há recursos disponíveis. Nesses casos, mecanismos regionais ou globais de cooperação, compras compartilhadas e solidariedade internacional podem ser decisivos.
Proteção social: cuidado vai além do medicamento
O evento também trouxe uma crítica importante à visão limitada do cuidado. Embora o acesso a medicamentos seja fundamental, viver com uma doença rara envolve necessidades que ultrapassam a assistência clínica.
Famílias enfrentam gastos com deslocamento, perda de renda, adaptação da rotina, barreiras educacionais, dificuldades de inclusão no trabalho, necessidade de cuidadores, sofrimento emocional e isolamento social. Por isso, os painelistas defenderam que as políticas para doenças raras sejam articuladas com proteção social, inclusão, educação, trabalho, acessibilidade e saúde mental.
Foi ressaltado que ainda há pouca informação sobre o impacto financeiro real das doenças raras na vida das famílias. Mesmo em países considerados avançados, faltam dados sobre empobrecimento, endividamento e dificuldades econômicas enfrentadas por pessoas que vivem com essas condições. Essa ausência de informações dificulta a formulação de políticas públicas mais justas.
Parcerias entre governos, pacientes, setor privado e sociedade civil
A construção de respostas sustentáveis para doenças raras foi apresentada como uma tarefa que nenhum ator consegue realizar sozinho. Governos, indústria, pagadores, pesquisadores, profissionais de saúde, organizações de pacientes e sociedade civil precisam atuar de forma coordenada.
Uma das painelistas descreveu essa abordagem como uma parceria entre seis dimensões: setor público, setor privado, pacientes, pagadores, formuladores de políticas e parcerias institucionais. A ideia central é que todos estejam à mesa desde o início, e não apenas quando as decisões já foram tomadas.
O financiamento das organizações de pacientes também foi defendido como investimento estratégico. Essas entidades ajudam a localizar necessidades reais, apoiar famílias, produzir conhecimento, fortalecer redes de cuidado e qualificar a participação social. Para os participantes, sem organizações de pacientes fortes, a sustentabilidade das políticas para doenças raras fica comprometida.
Um dos momentos mais marcantes do evento foi a fala de uma jovem liderança da comunidade internacional de doenças raras. A representante relatou que crescer com uma doença rara muitas vezes significa amadurecer cedo demais, lidando ainda na infância e juventude com sistemas de saúde, disputas de cobertura, incertezas terapêuticas e limitações impostas pela doença.
Ela afirmou que jovens com doenças raras não vivem juventudes “padrão”. São pessoas que precisam conciliar educação, trabalho, relacionamentos, independência, saúde mental e transição para a vida adulta enquanto enfrentam sistemas que frequentemente não foram desenhados para elas.
A fala fez um chamado contundente: jovens não devem ser convidados apenas para contar suas histórias depois que as prioridades já foram definidas. Eles devem participar da pesquisa, da formulação de políticas, do desenho de programas e da implementação das ações desde o início.
A representante também destacou que as experiências juvenis são atravessadas por desigualdades. Um jovem com doença rara na África do Sul, por exemplo, pode enfrentar barreiras muito diferentes de alguém na Europa ou na América do Norte. Ainda assim, há desafios comuns: atraso no diagnóstico, isolamento, sofrimento emocional, barreiras de acesso e dificuldades financeiras.
Na conferência de encerramento, o Secretário de Estado da Saúde da Espanha, Dr. Javier Padilla, lembrou que a resolução sobre doenças raras foi aprovada um ano antes, com liderança conjunta dos governos da Espanha e do Egito, mas construída a partir do trabalho das organizações de pessoas com doenças raras.
Padilla defendeu que o momento agora é de ação. Para ele, o Plano de Ação Global para Doenças Raras precisa sair do campo das intenções e se transformar em instrumento concreto de implementação.
O secretário apresentou cinco pontos que deveriam orientar o plano: modelos de cuidado, ferramentas epidemiológicas e vigilância, diagnóstico precoce e preciso, pesquisa e desenvolvimento, e acesso às terapias.
Ao falar sobre pesquisa e desenvolvimento, Padilla destacou que o investimento em doenças raras não deve ser guiado apenas pelo retorno financeiro esperado. Para ele, trata-se de uma questão de justiça. Pessoas com doenças raras têm direito a respostas, tratamentos e políticas públicas, mesmo quando o mercado não oferece incentivos suficientes.
Ele também foi enfático ao afirmar que inovação só pode ser considerada verdadeira quando é acessível. Terapias avançadas, medicamentos de alto custo e novas tecnologias precisam chegar às pessoas que necessitam delas. Caso contrário, a inovação permanece distante da vida real dos pacientes.
Padilla concluiu reforçando que o Plano de Ação Global não será possível sem liderança política e sem a participação das organizações de pacientes nos espaços onde as decisões são feitas. Como exemplo, citou que a Espanha está desenvolvendo uma lei sobre organizações de pacientes para garantir participação não apenas consultiva, mas decisória.
O encerramento foi conduzido por Flaminia Macchia, diretora executiva interina da Rare Diseases International. Em uma fala emocionada, ela lembrou que a RDI é uma organização liderada por pacientes, familiares e cuidadores, unidos pelo objetivo de garantir uma vida melhor e mais longa às pessoas com doenças raras.
Flaminia destacou que a comunidade global de doenças raras é formada por pessoas que enfrentam desafios multidimensionais: diagnóstico, cuidado médico, acesso a tratamento, inclusão social, reconhecimento e proteção de direitos.
Ela agradeceu aos Estados-membros, à Organização Mundial da Saúde, aos coorganizadores, aos representantes da Espanha, Egito, França, Malásia, Hong Kong, indústria, fundações, organizações sem fins lucrativos, lideranças jovens e membros da RDI nos seis continentes.
A mensagem final foi de cooperação. Inspirada no Objetivo de Desenvolvimento Sustentável 17, sobre parcerias, Flaminia afirmou que somente a articulação entre diferentes atores permitirá avançar na missão de manter pessoas com doenças raras e suas famílias como centro das decisões.
Presença do controle social brasileiro
O evento foi acompanhado, como ouvintes, pelas conselheiras nacionais de saúde Ana Lúcia Paduello e Priscila Torres, integrantes da delegação do Conselho Nacional de Saúde.
A presença das representantes do controle social brasileiro reforça a importância de conectar a agenda internacional de doenças raras aos debates nacionais sobre equidade, participação social, fortalecimento do SUS, acesso a tecnologias e proteção dos direitos das pessoas com condições raras e complexas.
A participação também permitiu observar, de forma crítica, que a defesa global da inclusão precisa ser acompanhada por acessibilidade concreta nos próprios espaços de debate. Ao final da gravação, foi registrado comentário sobre barreiras de acessibilidade no local do evento, incluindo dificuldade de acesso ao banheiro por escadas — uma contradição relevante em uma atividade dedicada justamente à inclusão e aos direitos das pessoas com doenças raras.
Uma agenda que vai além das doenças raras
O encontro terminou com uma síntese poderosa: as soluções para doenças raras são soluções para os sistemas de saúde. Quando um sistema consegue responder às necessidades de quem vive com uma condição rara, complexa, muitas vezes invisibilizada e de difícil diagnóstico, ele se torna mais capaz de responder às necessidades de todos.
A agenda debatida no evento aponta para um futuro em que doenças raras sejam reconhecidas não apenas como desafio biomédico, mas como questão de justiça social, equidade, direitos humanos e sustentabilidade dos sistemas de saúde.
A mensagem deixada pelos participantes foi clara: não há cobertura universal em saúde se as pessoas com doenças raras ficam para trás; não há inovação real sem acesso; e não há inclusão verdadeira sem participação efetiva das pessoas diretamente afetadas.
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