VideBula 2 – Episódio 10: Atrofia Muscular Espinhal
🎵 [ABERTURA – vinheta do VideBula] 🎵
🎵 [TRILHA DE FUNDO] 🎵
Pati: Oi oi, gente! Começa agora mais um VideBula.
Raíssa: Nosso tema de hoje volta e meia aparece nas conversas como a doença do remédio mais caro do planeta.
Pati: É a Atrofia Muscular Espinhal, a AME. Uma doença rara, genética e degenerativa, que atinge cerca de uma a cada 8 mil pessoas no mundo.
Raíssa: A AME é uma doença que exige atenção constante. E o alerta é necessário: quando se trata dela, cada dia de atraso no diagnóstico significa uma perda irreversível de função motora.
Pati: Isso porque os neurônios morrem e não se regeneram.
Raíssa: Então, a gente continua nessa missão de conscientizar o maior número de pessoas que a gente conseguir sobre doenças raras e seus sintomas.
Pati: E a gente repete sempre que pode: um diagnóstico não é um fim. É um começo.
Raíssa: Eu sou Raíssa Saraiva.
Pati: E eu sou Patrícia Serrão. Esse é o VideBula, sua dose de informação que faz bem.
🎵 [TRILHA DE TRANSIÇÃO] 🎵
Raíssa: Para entender quais são os sinais de alerta, os tratamentos disponíveis e como é a vida de quem convive com a AME, nós conversamos com dois especialistas no assunto.
Pati: O primeiro é o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, que vai explicar a parte técnica da doença.
Raíssa: O segundo especialista é um conhecedor prático da causa: Sérgio Nardini, criador do projeto “Pai de Rodinhas”. Sérgio tem AME tipo 2, usa cadeira de rodas desde a infância, mas só recebeu o diagnóstico genético aos 42 anos. Hoje, aos 58, é pai de uma menina de 16 anos, escritor e um dos principais ativistas pela inclusão das pessoas com deficiência no Brasil.
🎵 [TRILHA DE TRANSIÇÃO] 🎵
Raíssa: Começando com o Dr. Paulo. Doutor conta pra gente, o que é, afinal, a Atrofia Muscular Espinhal?
Paulo: A atrofia muscular espinhal, ela é uma doença neurológica, genética que tem uma natureza que a gente chama de degenerativa. Então eu tenho a perda, a morte de neurônios responsáveis pela minha função motora, então, que fazem eu ter os meus movimentos. Ela é hereditária. Ela tem uma característica, um padrão, que a gente chama de autossômico recessivo. Então, eu tenho que ter ganhado um defeito do meu pai, um defeito da minha mãe, para que eu possa, enfim, ter ou desenvolver a doença.
Pati: E quando a gente fala que cada dia conta, o que isso significa na prática?
Paulo: A partir do momento que aparece o primeiro sintoma, por ela ter esse caráter que a gente chama de degenerativo, por morrer neurônios, e os neurônios serem um tipo de células que não são capazes de se regenerar, cada dia na minha vida tá morrendo neurônios, cada dia da minha vida eu vou perder a minha função motora que eu não vou ser capaz de recuperar.
Raíssa: E quais são os sintomas que a gente deve ficar de olho?
Paulo: A doença tem sintomas bem heterogêneos, que vão variar um pouquinho com a faixa etária. Então, existe uma forma da doença, que a gente chama de atrofia muscular espinhal do tipo 1, que geralmente os meus sintomas vão começar antes dos 6 meses de vida. Que é um bebê que ele é bem molinho, que ele tem dificuldade para mamar, não tem muita força, então, para sugar o peito da mãe, que o choro dele é um choro mais fraco. E é uma criança que não vai ter ganhos motores como a gente espera. Então, uma criança, por exemplo, com 6 meses, eu já espero que seja capaz de sentar, por volta de 1 ano seja capaz de ficar em pé. Nessa forma que a gente tá comentando aqui, a atrofia muscular espinhal do tipo 1, com 6 meses, a maioria dos pacientes consegue só sustentar o pescoço, não consegue ficar sentada, não consegue rolar na cama, não tem nenhum desenvolvimento motor. E se a gente não fizer nada, se a gente não tratar essas crianças, com 2 anos de idade, mais de 90% delas morreram ou vão estar traqueostomizadas em ventilação mecânica, porque não vão ser capazes de respirar.
Pati: Mas a AME não é uma doença que só aparece em bebês, certo?
Paulo: Tem uma forma da doença que a gente chama de atrofia muscular espinhal do tipo 2. que aí os meus sintomas começam usualmente após o meu primeiro ano de vida. Quando é esperado então que a criança fique em pé e comece a deambular, é percebido que ela não é capaz de andar. Então é uma criança que senta, uma criança, enfim, que consegue mexer bem as mãos, a parte cognitiva é toda normal, mas é uma criança que não é capaz de andar. E aí durante a adolescência, durante, enfim, toda a infância, ela vai acabar desenvolvendo problemas ortopédicos importantes, como escoliose, várias contraturas articulares, na idade adulta dela vai gerar dor, necessidade de cirurgia para correção da coluna, também atrapalha bastante a questão respiratória, essa musculatura que faz a gente falar. comer. também pode ficar fraca. E usualmente são pacientes que podem morrer aí por volta dos 40 anos de idade, então eles acabam indo a óbito numa idade que a gente chama adulto jovens ainda, né?
Raíssa: E ainda tem o tipo 3, quando a criança tem o desenvolvimento esperado nos primeiros anos de vida — senta, anda e tudo mais — e de repente começa a sentir uma fraqueza. É isso, Paulo?
Paulo: Em algum momento, seja da minha infância ou da minha adolescência ou até da idade adulta, eu vou abrir um quadro de uma fraqueza muscular, que geralmente vai ser nas pernas. Então, o paciente começa a ter uma dificuldade para subir escada, uma dificuldade para correr, uma dificuldade para andar distâncias maiores, enfim, o sintoma é muito motor. E aí, e a gente não tratar, são pacientes que vão, em algum momento, enfim, ou na adolescência ou na idade adulta, se tornar cadeirantes, né? Vão perder a capacidade de deambular. Que é um marco muito importante. E com o tempo também a força muscular dos membros superiores, principalmente de mãos, enfim, que permite a gente fazer várias atividades, também vai ficando comprometida e isso vai impondo limitações motoras importantes no paciente. Essa forma do tipo 3, geralmente, a sobrevida é normal, mas é uma forma onde o paciente cronicamente vai lidar com muitos problemas motores e a qualidade de vida é muito comprometida, enfim.
Pati: E a parte cognitiva? A inteligência é afetada?
Paulo: Não, a parte cognitiva dos pacientes é totalmente preservada. Então é uma doença realmente restrita à função motora, então ela comete muito somente essa parte motora. Então são pacientes que têm uma capacidade cognitiva normal, que são capazes de trabalhar, de estudar, que vão ter um desempenho escolar super bem, que têm linguagem adequada. O problema na AME realmente é motor.
🎵 [TRILHA DE TRANSIÇÃO] 🎵
Raíssa: E como funciona esse diagnóstico hoje em dia? Dá pra investigar a AME antes de qualquer sintoma aparecer? Porque assim, como é uma doença relacionada à morte de neurônios, acho que quando o sintoma surge é porque a doença já está instalada, digamos assim.
Paulo: Eu tenho que fazer um teste genético que identifica, então, que eu tenho um defeito, dois defeitos genéticos, né, na verdade, um que eu ganhei da minha mãe e um que eu ganhei do meu pai, no gene que a gente chama de SMN1, que é o gene responsável por produzir uma proteína que faz os nossos neurônios motores ficarem vivos. Infelizmente no nosso Brasil ainda existe um gap, um intervalo que não foi atingido, que é: eu poderia então fazer o diagnóstico neonatal. Então as crianças nascerem, eu coletar o teste genético, ver quem tem o defeito; porque a gente já conduziu estudos, a gente já sabe que se eu tratar essa criança antes dela ter qualquer sintoma da doença, a maioria delas vão se desenvolver totalmente normal, não vão ter nenhum sintoma de fraqueza, nenhuma dificuldade para respirar, vão andar, vão ter uma vida motora completamente normal ou às vezes com algum suporte mínimo.
Pati: A investigação da AME, hoje, só faz parte do teste do pezinho ampliado. Existe uma lei federal que prevê que esse teste ampliado gratuito seja expandido para todo o país, mas infelizmente isso ainda não está funcionando como a gente precisa.
Raíssa: E a gente escuta a fala do Paulo Sgobbi sobre a diferença que esse diagnóstico precoce faz na vida das crianças com AME e torce muito pra que esse teste chegue logo ao Brasil inteiro, de graça. Hoje tem como fazer essa versão ampliada na rede privada, mas se é lei gente, tem que ter de graça pra todo mundo.
🎵 [TRILHA DE TRANSIÇÃO] 🎵
Pati: Paulo, quais são os tratamentos para AME disponíveis no Brasil?
Paulo: Hoje tem três tratamentos disponíveis. A primeira terapia que foi aprovada para atrofia muscular espinhal mesmo, no mundo todo, enfim, já tem 10 anos desde a primeira aprovação, foi a nusinersena, que é um medicamento, então, que eu aplico na coluna do paciente, né? Tem um momento que a gente chama de fase de ataque, que eu uso quatro doses em 2 meses, e depois o paciente fica com uma dose a cada quatro meses, então apenas três doses no ano para o resto da vida dele. A outra terapia que a gente chama de risdiplam, aí já é uma terapia por boca, né? Então, enfim, é na forma de um xarope que eu tenho que tomar todos os dias.
Raíssa: A diferença entre os tratamentos é a forma como eles corrigem o tal do gene com defeito que causa a AME. Os dois primeiros tratamentos que o Paulo explicou, o da aplicação na coluna e do xarope, precisam ser tomados pelo resto da vida porque eles corrigem aos poucos essa proteína que deixa os neurônios vivos. Por isso é um tratamento contínuo. Se parar o remédio, para também essa correção.
Paulo: E a gente tem uma terapia gênica, que é o onasemnogeno, que aí ela é, atualmente a aprovação dela no Brasil é intravenosa, uma dose única, então, de um medicamento que eu faço na veia, tenho que fazer antes dos 2 anos de idade, e aí uma única dose, enfim, então, dessa terapêutica eu estaria tratado.
Pati: Já esta terapia gênica, que precisa ser feita antes dos 2 anos de vida, injeta uma cópia certa do gene SMN1 no organismo, e força a correção dessa proteína já na base da produção. A correção acontece no original. Por isso é dose única.
Raíssa: Isso confirma ainda mais a importância do diagnóstico precoce da AME, né Pati? Se essa descoberta acontece antes dos sintomas, com o bebê pequenininho, a gente consegue meio que reiniciar essa produção de proteínas com defeito.
Pati: Pois é, Raíssa. E a gente reforça mais uma vez os benefícios que o teste do pezinho ampliado pode trazer pra vida de várias crianças.
Raíssa: E ainda tem outro problema de acesso ao tratamento: os remédios são muito caros, são todos de alto custo. Paulo, explica pra gente como esses pacientes conseguem tratamento? Isso tá disponível no SUS?
Paulo: Essas terapias só estão incorporadas no SUS para quem tem AME do tipo 1 e AME do tipo 2. Então, todas as crianças, adolescentes e adultos que têm AME do tipo 3, que foram capazes de deambular em algum momento e depois começaram a abrir um quadro de fraqueza, e que, nesse momento, estão se tornando cadeirantes ou com a possibilidade de se tornar cadeirantes, o tratamento não está disponível. Então, tem uma grande parcela de pacientes com AME que, infelizmente, não podem ser tratados, enfim, no nosso país.
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Pati: Agora a gente vai ouvir quem vive com AME no dia a dia. Sérgio Fernando Nardini é de Amparo, interior de São Paulo e tem AME tipo 2. Usa cadeira de rodas desde a infância. Mas o diagnóstico genético veio apenas aos 42 anos. Hoje é pai de uma menina de 16 anos, escritor do livro “Pai de Rodinhas” e ativista pela inclusão.
Raíssa: Sérgio, como foi esse processo de crescer e buscar tratamentos sem saber o que você tinha?
Sérgio: Eu sempre fui cuidado pela minha família como uma criança com deficiência, e provavelmente, eles falavam que eu era PC, que eu tinha paralisia cerebral. Mas aquela informação não batia com a realidade, porque na verdade eu já percebia ao longo do tempo uma fraqueza muscular. Até que, primeiro, com 30 e poucos anos, veio uma suspeita através de um diagnóstico clínico. E quando nós ouvimos pela primeira vez a chamada AME, conhecida pela sigla AME, e o médico já falou na época provavelmente tipo 2 ou 3. Eu tenho tipo 2. O que pesa, o que preocupa, né, no meu caso, o que nos preocupou, principalmente a minha mãe, é a palavrinha ‘progressiva’. Porque, né, tudo que é progressivo é um, né, exatamente. É, o que é que virá para frente, né?
Pati: Nossa, como mãe, eu nem consigo imaginar o desespero, essa sensação de impotência ao receber uma notícia dessa. Como sua mãe ficou?
Sérgio: Eu lembro que eu já falei para ela assim: ‘mãe, mesmo não sabendo o que eu tenho, você cuidou tão bem de mim. Imagina agora sabendo que eu tenho isso? Agora que você vai fazer tudo de melhor para mim’. A partir dali começou uma nova fase na minha vida, de cuidado tudo. E o diagnóstico genético veio realmente com 40, 41 anos, quando eu já estava casado com a minha esposa hoje, a Elis. Nós tomamos a decisão de ser pai e mãe, e o primeiro passo, a partir de uma orientação do neurologista meu de São Paulo já, na época eu fazia acompanhamento em São Paulo, aí nós fomos encaminhados então para o projeto Genoma da USP. Enfim, o resultado dela foi, ela não tem, a minha esposa não tem. E aí nós começamos então uma jornada para ir em busca da realização desse sonho, paternidade /maternidade, já sabendo que o nosso filho ou a nossa filha não teria sintomas da AME, mas ela tem o meu gene, evidentemente.
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Raíssa: Sérgio, além dos desafios físicos, quais foram as maiores barreiras que você enfrentou?
Sérgio: Tanto atitudinal, arquitetônica, no nosso caso, mas a atitudinal é a que pega mais. A barreira das atitudes, os olhares, os pré-julgamentos e a dificuldade que muita gente ainda tem de acolher e de olhar com naturalidade. Eu uso cadeira de rodas desde sempre, né? Quando a gente vai para um barzinho, por exemplo, qualquer lugar manter uma vida normal, né? Não tentando, né? Tendo uma vida normal, o que chega primeiro é a cadeira de rodas. É o cartão de visita. E eu sempre falo assim: a gente precisa parar de pregar somente para convertidos. O que é que é isso? É sair da bolha. É trazer a sociedade para perto de nós, frequentar a vida noturna, para a sociedade de um modo geral saber que a gente existe e que nós somos, primeiro, pessoa, ser humano, e depois vem o diagnóstico, o CID. Nós não somos apenas CID. É só um detalhe, é uma das nossas características, mas em primeiro lugar é a pessoa, o ser humano e o cidadão.
🎵 [TRILHA DE TRANSIÇÃO] 🎵
Pati: Como nasceu o projeto “Pai de Rodinhas”?
Sérgio: Então, foi quando eu fui parando de pintar por conta do enfraquecimento muscular, né? Eu fui pintando cada vez menos. E a gente vivia para a arte e sobrevivia dela. Mas aí eu falei: caramba, e agora? Não consigo mais pintar, mas a minha cabeça não pára. Eu preciso criar, continuar criando. E aí que eu mudei, então falei: ‘quer saber, eu vou começar a escrever’. E o que impulsionou, o que me motivou a ir para a escrita, foi realmente a experiência como pai. Porque aí eu vi o meu computador, aqui, que eu estou agora, que é totalmente adaptado para mim, né, e falei: ‘eu vou contar como é que é o nosso dia a dia’. Eu organizei todos esses textos, além das experiências como pai, além do pai de rodinhas, eu também escrevi filho de rodinhas, e o marido de rodinhas, por que não? Aí isso resultou num livro, uma autobiografia. E eu vendi mais de 1.000 exemplares.
Raíssa: E qual a mensagem central do projeto?
Sérgio: Mais importante do que a minha história pessoal são as mensagens que eu passo, usando a minha história pessoal como referência. Mas daí eu trago, eu falo de capacitismo, de inclusão, de acessibilidade, família, né, de criação dos filhos numa perspectiva inclusiva, o que é ser um pai atípico.
Pati: Sérgio, para a gente finalizar, que mensagem você deixa para as famílias que acabaram de receber esse diagnóstico?
Sérgio: É um processo, aliás, que envolve várias etapas. Eu acho que quando vem esse baque, eu acho que é acolher os sentimentos que vem, né, as emoções que vem. A revolta, que acaba sendo uma reação até natural, não vale a pena se você ficar muito tempo nessa etapa aí da revolta. Sabe aquela pergunta: Por que eu? Por que a minha família? Por que meu filho? Não. O diagnóstico, ele não define ninguém como ser humano. Mas a gente não pode negar que o diagnóstico, ele traz essa oportunidade da gente vivenciar experiências íntimas transformadoras. Então, a partir dali, é um novo entendimento que a gente tem, que a família tem, a respeito da vida como um todo. E nunca desistir da luta pelos direitos, tá? Viver com leveza, nunca abandonar a esperança, de ter uma vida melhor. Hoje a AME não tem cura, não. Mas tem muita coisa que pode ser feito, para que do jeito que nós somos, a gente conseguir atingir os nossos objetivos, metas e realizar os nossos sonhos.
Raíssa: Obrigada, Sérgio Nardini, o “Pai de Rodinhas”. E você Paulo, tem alguma mensagem final?
Paulo: Nunca, enfim, subestimar ou nunca desvalorizar, enfim, qualquer um que tenha queixa de fraqueza, de fadiga, de alguma dificuldade motora e que esses pacientes procurem um neurologista, enfim, para avaliar se é uma causa neurológica ou não.
Pati: Nosso muito obrigada também ao neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica.
🎵 [ENCERRAMENTO] 🎵
🎵 [TRILHA DE FUNDO] 🎵
Pati: A gente fica por aqui. Esse foi o VideBula, aquela dose de informação que faz bem.
Raíssa: Podcast original da Radioagência Nacional, veículo da EBC.
Pati: Apresentação de Pati Serrão e Raíssa Saraiva.
Raíssa: Edição de Bia Arcoverde. Trabalhos técnicos e sonoplastia por Toni Godoy.
Pati: Acesse todos os nossos episódios no site da Radioagência Nacional e nos principais tocadores de áudio. Tradução em Libras disponível no YouTube.
Raíssa: Para mais informações, VideBula!
🎵Vinheta de encerramento🎵