O influenciador Lito Sousa não será lembrado apenas pelo seu legado na aviação. Brasileiros que têm uma doença rara e aqueles que ainda vão ter lembrarão de Lito como alguém que trouxe a maior visibilidade já conferida aos raros brasileiros.
O diagnóstico de uma doença rara, como a de Lito, é sempre muito difícil, demorado e dramático. É natural que se pense primeiro nas doenças mais frequentes, mas quando a pessoa tem uma doença rara segue-se uma odisseia diagnóstica. Não só a suspeita clínica é difícil, mas os exames confirmatórios são de difícil acesso e realização, como é o exame específico (RT-QUIC) para doença priônica.
É frequente que raros brasileiros tenham diagnóstico errado, tardio ou nem cheguem a um diagnóstico correto. Por isso, e por falta de um sistema de vigilância epidemiológico que consiga detectar e acompanhar os raros não só ao nascimento mas por toda a vida, até hoje não sabemos quantas pessoas no Brasil tem doenças raras; os números que temos são estimativas simplistas e superficiais baseadas nos dados de países desenvolvidos.
Um dos objetivos de obter diagnóstico definitivo é poder saber mais sobre a doença, o que nem sempre é o caso das raras, pelo pouco investimento científico que existe sobre elas. Sabemos as consequências, mas até hoje não se sabe a causa da maioria dos casos da doença priônica. Sem saber a causa exata, os tratamentos são direcionados a aliviar os sintomas, não para tratar a raiz do problema. E assim, como para a enorme maioria das outras 8 mil doenças raras, não existe um tratamento específico para doença priônica.
Existe pouca pesquisa clínica para desenvolvimento de medicamentos para doenças raras, quando comparadas com o interesse em desenvolver tratamentos para doenças frequentes. Quando Lito foi buscar participação em pesquisa, as poucas portas se fecharam. Uma única porta se abriu, de uma droga nunca antes testada em humanos com doença priônica.
ALN-6457 chegou ao Lito tão tarde que sequer saberemos se teve algum efeito. Os raros vivem isso todos os dias, tanto no que se refere a falta de opções terapêuticas quanto aos gigantescos obstáculos de acesso as poucas opções que existem. Lito e sua família mostraram ao Brasil o sofrimento de quem enfrenta todos esses obstáculos. Devido a agressividade de sua doença, morreu pouco tempo depois do diagnóstico.
Muitas doenças raras se estendem por décadas, multiplicando ainda mais esse sofrimento. A falta de uma iniciativa de aconselhamento genético feito por médicos geneticistas via telemedicina para atingir boa parte do Brasil com atendimento básico para as pessoas com suspeita de doenças raras tem como consequência o que vemos nos ambulatórios do SUS: longas filas de espera, e diagnósticos que, quando chegam a ser feitos, ocorrem anos ou décadas depois do início dos sintomas, quando pouco já pode ser feito.
Quando a doença rara é hereditária, é muito comum vermos vários casos na mesma família, o que poderia ser evitado por aconselhamento genético não diretivo e oferta de alternativas reprodutivas. O fenômeno complexo da judicialização de tratamentos para doenças raras contribui negativamente para a dificuldade do atendimento dos raros.
A odisseia de Lito tornou os raros menos invisíveis. O esforço comovente e louvável de sua esposa na procura de uma solução é o esforço que fazem todos os dias centenas de ONGs e de famílias brasileiras, assim como profissionais de saúde, para tentar salvar a vida dos raros.
Ninguém escolhe ficar doente, muito menos ter uma doença rara. Obrigado, Lito, por ter utilizado sua visibilidade de influencer e escancarado para o Brasil o que é ter uma doença rara. Seu legado será inesquecível e transformador para os raros brasileiros. Você lutou a luta dos raros, seu luto é o luto de todos eles.