Histórias diferentes, mas atravessadas por uma experiência em comum: o momento em que os planos feitos para a própria família precisaram ser revistos. O painel “Quando a vida muda os planos”, realizado durante o Fórum da Saúde da Família, nesta quarta-feira, 23 de setembro, reuniu mães e pais para discutir diagnóstico, medo, informação, rede de apoio e os desafios de cuidar diante de uma condição de saúde inesperada.
A conversa foi mediada pela jornalista Gabriela Lian, mãe de Isadora, de 8 anos, que é autista e uma criança rara, e de Eleonora, de 6. Participaram ainda Natália Lopes, mãe de Vini e de outros dois filhos que ela chama de “anjinhos”; Jussara Del Moral, mãe de Caio e Isabella; Antoine Daher, pai de Anthony; e a jornalista Daiana Garbin, mãe de Lua.
A mediadora da conversa inicia o bate papo contando que foi buscar uma ajuda após a sua filha ter um atraso na fala.
Natália durante a conversa conta um pouco da sua história. A mudança de planos começou ainda durante a gestação de Vini. Com 18 semanas, segundo ela, a família recebeu a suspeita de uma condição rara considerada incompatível com a vida.
“Eu deixei de pensar no enxoval, no quarto, em como seria o nascimento, e comecei a pensar se eu teria meu filho comigo.” Vini nasceu, mas a família entrou em uma nova jornada de exames, especialistas e busca por respostas.
Após o nascimento, ela descobriu que o filho possui uma doença rara, porém ainda não houve um diagnóstico e conta o que é mais difícil nessa história toda.
“A dificuldade de não saber o que ele tem é querer saber o porquê ele está passando por tudo isso e não conseguir entender qual é o melhor tratamento possível.”
Antoinie reforça a importância de descobrir a doença o mais rápido possível: “O diagnóstico precoce salva a vida de toda a família, a demora causa um estrago na família e no Sistema Único de Saúde porque até descobrir o verdadeiro diagnóstico já foi gasto muito dinheiro”.
Com um tratamento especializado para a doença rara, a qualidade de vida do paciente melhora muito, por isso Antoinie criou a Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), um trabalho filantrópico que já ajudou diversas famílias.
O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma doença rara e informa que aproximadamente 70% dessas condições têm origem genética. Em 2026, o governo iniciou uma capacitação nacional voltada justamente à ampliação do diagnóstico genético de precisão no SUS.
Há também uma dimensão concreta da dificuldade diagnóstica: levantamento da Rede Nacional de Doenças Raras, divulgado pela Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério da Saúde, mostrou que, entre 12.530 pacientes avaliados em serviços especializados, mais de 17% continuavam sem diagnóstico definido. Entre aqueles que chegaram a uma resposta, o intervalo médio desde os primeiros sintomas ultrapassou cinco anos.
Daiana Garbin, mãe de Lua, também conhece de perto o impacto de uma notícia inesperada. A filha foi diagnosticada aos 11 meses com retinoblastoma nos dois olhos, já em estágio avançado. Até aquele momento, Daiana e o marido, Tiago Leifert, nunca tinham ouvido falar da doença.
No início, o casal decidiu enfrentar o tratamento de forma reservada. A experiência, porém, despertou nos dois o desejo de alertar outras famílias sobre os sinais da doença e a importância do diagnóstico precoce. Em janeiro de 2022, eles compartilharam publicamente a história da filha e criaram a campanha De Olho nos Olhinhos, voltada à conscientização sobre o retinoblastoma.
Para Daiana, a descoberta também veio acompanhada de culpa por não ter reconhecido antes os sinais da doença. “Tinha um tumor crescendo dentro dos olhinhos da minha filha e eu não vi.”
Hoje, a campanha busca levar às famílias informações que Daiana e Tiago gostariam de ter recebido antes do diagnóstico de Lua, além de conscientizar sobre os sinais e sintomas do retinoblastoma e sobre os cuidados com a saúde ocular infantil.
“Nós criamos a campnha para que as informações cheguem às famílias e profissionais de saúde, nós queremos conscientizar a população brasileira sobre a saúde ocular na infância”, conta Daiana.
Ela acrescenta dizendo da importância do diagnóstico precoce, ainda mais quando é uma doença como o câncer na fase infantil da vida: “Quando antes vir esse diagnóstico, melhor será o tratamento e a qualidade de vida das crianças”.
Jussara Del Moral, mãe de Caio e Isabella, recebeu o diagnóstico de câncer de mama em 2007 e convive com metástases desde 2009. Seus filhos cresceram durante esse período e hoje são adultos.
Ela prefere se definir como “supervivente”, palavra que escolheu para representar uma vida que não fosse resumida à sobrevivência ou à doença.
“Eu não quero que a doença seja protagonista, mas ela existe e tem um papel importante na minha vida.”
Quando recebeu o primeiro diagnóstico, Caio já era adulto jovem e Isabella era adolescente. Hoje, aos 33 anos, a filha participa mais diretamente dos cuidados da mãe, enquanto o filho, que está perto dos 40 e vive nos Estados Unidos, lida de maneira diferente com a doença.
“Meus filhos viveram praticamente metade da vida deles com uma mãe atípica.”
Ela conta a importância do exame genético para que as pessoas consigam saber o risco de desenvolver a doença e ajudam a definir o melhor tratamento de forma personalizada. Por isso, ela decide compartilhar a sua história com o intuito de passar informações para as pessoas: “Informação de qualidade salva a vida.”
“A minha vida é hoje, não é amanhã. Eu quero chegar ao amanhã, quero muito, faço tudo para isso. Mas a minha vida é hoje”, conta Jussara sobre seu estilo de vida, já que apesar do diagnóstico, ela continua vivendo intensamente.
A principal mensagem de Jussara é falar para as famílias que o importante é viver o agora e aceitar o que não da para mudar. Ela se autodenomina como uma agente de esperança.
Receber um diagnóstico pode ser apenas o começo de uma nova busca. Para famílias que convivem com doenças raras, por exemplo, o caminho pode envolver diferentes especialistas, exames e serviços de saúde até que se chegue a uma resposta e, depois dela, ainda podem permanecer dúvidas sobre tratamento, acompanhamento e o futuro da criança.
Antoine Daher, pai de Anthony e presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), conhece essa realidade também a partir da atuação junto às famílias. Para ele, mesmo quando não é possível oferecer todas as respostas imediatamente, é fundamental que os pais saibam onde procurar informação e cuidado.
“Em um futuro próximo, gostaria de mais hospitais especializados para que os pacientes consigam obter o melhor tratamento possível, além de conseguir diagnosticar de maneira mais rápida”, conta Antoine. Ele acrescenta dizendo que 98% dos médicos não conhecem doenças raras, por isso decidiu lutar por essa causa após o diagnóstico de seu filho.
Segundo o Ministério da Saúde, a rede especializada em doenças raras conta, atualmente, com 60 serviços habilitados em 15 unidades da Federação — 37 Serviços de Referência, 13 de Atenção Especializada e 10 habilitados para terapia gênica.
O Ministério também reconhece que muitas doenças raras exigem acompanhamento contínuo, especializado e multiprofissional. Antoine conta que 95% das doenças raras não possuem tratamento medicamentoso, mas isso não significa que os pacientes não consigam ter uma melhor qualidade de vida.
“Precisamos investir em pesquisas e em profissionais de saúde para reestruturar o sistema de saúde completa para melhorar essa área”, diz Antoine.
“A rotina vai mudar, as terapias ou os hospitais vão passar a fazer parte do dia a dia, mas o seu filho ainda é a mesma criança que precisa muito do seu colo, do seu sorriso e do seu amor.”
“Temos que aproveitar cada dia intensamente.”
“Nós temos que dar voz à outras mães que não se sentiam vistas e não se sentiram acolhidas por não terem rede de apoio”, acrescenta Natália ao falar sobre o seu trabalho em ser porta-voz de mães atípicas.
Ela criou o Voz das Mães justamente com esse propósito de acolher outras mães que estão sofrendo com a falta de empatia de outras pessoas. Ela acrescenta dizendo que a falta de conhecimento ainda é uma das causas principais do preconceito com as doenças raras e atípicas.
“Quando estamos passando por isso a gente precisa ser muito forte, mas os nossos filhos nos dão muita força”, conta Daiana sobre a luta em vencer a doença da filha.
E no fim do painel eles falam sobre o abandono parental após o diagnóstico. Segundo Antoine, 72% das mães viram mães solteiras depois do diagnóstico dos filhos porque os pais abandonam a família após o recebimento da notícia.