VideBula 2 – Episódio 5: Doença de Creutzfeldt-Jakob – Parte 1
🎵 ABERTURA – vinheta do VideBula 🎵
Pati: Oi, oi! Tá começando mais um VideBula!
Raíssa: Eu sou Raíssa Saraiva.
Pati: E eu sou Patrícia Serrão.
Raíssa: O episódio de hoje começa com uma história que ganhou enorme repercussão nas últimas semanas: o diagnóstico do piloto e influenciador Lito Sousa com a doença de Creutzfeldt-Jakob.
Pati: Uma doença rara, neurodegenerativa, de evolução muito rápida e que, até hoje, não tem tratamento capaz de interromper ou reverter sua progressão.
Raíssa: Antes de começar o episódio, vale contar um bastidor. Eu e a Bia, nossa editora, trouxemos a sugestão da pauta, mas a Pati não tinha certeza se a gente deveria fazer.
Pati: Eu não tinha mesmo. Eu fiquei muito na dúvida se a gente devia falar sobre a doença do Lito, porque, apesar de ser um assunto que a gente fala — a gente tem propriedade para falar de doenças raras — essa espetacularização em torno do caso me deixou incomodada. Eu então levei esse incômodo para um grupo de representantes de associações de doenças raras, que eu confio muito, e eles me deram muito apoio para fazer o episódio. Chamaram a atenção também para uma coisa que eu achei muito importante: usar o caso e sua visibilidade para discutir doenças raras que não são genéticas, que também podem surgir ao longo da vida.
Raíssa: E esse é um ponto que toca diretamente na minha história. O meu primeiro sintoma de esclerose múltipla apareceu quando eu tinha 24 anos. Mas eu não tinha ideia de que aquilo já era a doença. O diagnóstico mesmo só veio aos 26. Eu já estava trabalhando aqui na EBC e levou um tempo para eu me entender e entender também essa doença. E eu acho que o VideBula é também uma forma da Pati e eu processarmos melhor os nossos próprios diagnósticos. Da gente entender que existem outras pessoas passando por situações parecidas com as nossas e que a gente não está sozinha.
Pati: E é isso que a gente vai fazer hoje.
Raíssa: A história de Lito é o ponto de partida. Mas o nosso assunto de hoje é a doença de Creutzfeldt-Jakob.
Pati: O que é essa doença? Como ela aparece? Por que é tão difícil de fazer o diagnóstico? E o que a ciência está tentando descobrir para tratar uma condição que ainda não tem tratamento?
Raíssa: Bora pro episódio!
🎵 Trilha de transição🎵
Pati: A doença DCJ pertence ao grupo das doenças priônicas.
Raíssa: E os príons são proteínas que podem assumir uma forma anormal e fazer com que outras proteínas também mudem de estrutura.
Pati: É como um efeito dominó. Essas proteínas anormais vão se acumulando e provocando a destruição dos neurônios.
Raíssa: Quem explica é Tuane Cristine Ramos Gonçalves Vieira, professora do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis, da Universidade Federal do Rio de Janeiro.
Tuane: Essa doença priônica é a mais prevalente dentre as doenças priônicas. É uma doença rara, acomete duas pessoas a cada milhão de pessoas no mundo. Então isso é raro no mundo inteiro, né? Não é só Brasil. E é uma doença neurodegenerativa, ou seja, as alterações estão relacionadas com a proteína prion, que a gente vai falar mais um pouco dela, levam a morte das células do sistema nervoso e com isso você tem a neurodegeneração e os sintomas que aparecem a depender então de onde esses neurônios estão principalmente morrendo.
Pati: E essa destruição pode provocar manifestações diferentes.
Raíssa: A pessoa pode ter alterações cognitivas e de memória, mudanças de comportamento, alterações motoras e também visuais.
Pati: O problema é que nenhum desses sintomas, isoladamente, é exclusivo da DCJ.
Tuane: No caso da doença de Creutzfeldt-Jakob, são sintomas que envolvem déficit cognitivo, né? Então, um problema de memória, alterações de comportamento, problemas motores, visuais. Então, são sintomas que aparecem no paciente, que não são exclusivos da doença de Creutzfeldt-Jakob, mas que podem ter em outras doenças, inclusive em doenças tratáveis, e por isso é importante um diagnóstico mais possível de ser preciso para fazer essa distinção.
Raíssa: E é justamente por isso que chegar a um diagnóstico correto é tão importante.
Pati: Mas afinal, o que acontece dentro do cérebro de uma pessoa com uma doença priônica?
Raíssa: Todo mundo tem a proteína príon. Ela é uma proteína normal do nosso organismo, principalmente presente nos neurônios.
Pati: O problema acontece quando essa proteína muda de formato.
Tuane: A proteína príon é uma proteína que todo mundo tem no cérebro, em outros tecidos também, mas a importância relacionada à doença está justamente ligada à presença dela, principalmente nos neurônios. Só que as proteínas, de uma maneira geral, para elas funcionarem, elas precisam ter uma determinada forma. Então, é claro, existem algumas que não tem uma forma definida, mas muitas, como é o caso da proteína príon, tem uma determinada forma e essa forma faz com que ela desempenhe bem ali as suas funções. Alterações nessa forma, muitas vezes estão ligadas, então, a proteína perder a sua função. E nesse caso, além de ela perder a sua função, quando essa forma é alterada, ela ganha uma função tóxica. Então, essa proteína alterada, ela começa a se juntar a outras proteínas príon alteradas. Isso forma aglomerados dentro da célula e esses aglomerados desencadeiam uma série de respostas dentro da célula que vão levar então essa morte do neurônio. Todas essas alterações no neurônio antes e depois dele morrer, geram um processo de neuroinflamação.
🎵 Trilha de transição🎵
Pati: Ou seja: não é a presença da proteína que causa a doença. É a sua forma alterada.
Raíssa: E, a partir daí, começa uma reação em cadeia.
Pati: E se a ciência já entende parte desse mecanismo, por que ainda é tão difícil desenvolver um tratamento?
Tuane: Se a gente olhar para o repertório de doenças neurodegenerativas, incluindo as mais comuns, Parkinson, Alzheimer, são doenças que a gente não tem uma cura. A gente tem para para Parkinson e Alzheimer, hoje em dia, muitos medicamentos que vão agir de forma bastante importante nos sintomas e que vão conseguir, melhorar a qualidade de vida do paciente, melhorar um pouco ali a progressão da doença, mas são doenças onde o paciente que convive com a doença, a partir do momento que tem ali o diagnóstico, ele convive com a doença por alguns longos anos. O que chama atenção, e que aí traz um desafio a mais para as doenças priônicas, é justamente essa progressão rápida que existe a partir do momento que você sente ali, percebe os sintomas e tem o diagnóstico. Então é como se fosse uma avalanche. Então, quando você tem e vem esses sintomas, essa neurodegeneração acontece de uma maneira muito importante e rápida. E a gente ainda não entende exatamente o porquê. E um outro detalhe importante, é que é uma proteína que a gente tá falando que existe na gente naturalmente. Então, isso também traz um outro ponto de complicação quando a gente pensa em estratégias terapêuticas. Se a gente pensar que essas alterações, por exemplo, não causam nenhuma alteração robusta no nosso sistema imune, então que a gente poderia pensar: ‘ah, será que a gente nosso corpo não consegue se defender disso?’ E não, porque é como se esse processo fosse um processo natural. O nosso corpo não tem exatamente mecanismos próprios para se defender especificamente disso, né? O que a gente tem é que a célula tenta manter ali o seu equilíbrio o tempo inteiro.
Raíssa: E tem outro problema: quanto mais rara é uma doença, menos pessoas existem para participar das pesquisas.
Pati: E menos pesquisas podem significar menos conhecimento, menos opções terapêuticas e mais dificuldade para desenvolver tratamentos.
Raíssa: Mas antes de pensar em tratamento existe uma questão fundamental: descobrir se aquela pessoa realmente tem DCJ.
Pati: E o diagnóstico não é simples.
Tuane: A gente consegue classificar o diagnóstico dessa doença em três classificações. Uma que é a possível, a provável e a definitiva. A classificação definitiva, ela só acontece pós-mortem, quando você acessa, então, o cérebro do paciente e faz imagens, cortes desse cérebro e faz visualização dessa proteína prion aglomerada ali no tecido. Então, isso traz um diagnóstico definitivo, mas a gente não consegue fazer esse definitivo em vida. E aí quais são os outros critérios para gente fazer esse diagnóstico então em vida o mais assertivo possível? Você tem todas as características de apresentação clínica do paciente, os sintomas que ele vai apresentar, suportado por exames. Exames que vão envolver, por exemplo, exames de imagem e exames de biomarcadores, ou seja, moléculas que aparecem alteradas para aquela doença.
Raíssa: Então, durante a vida, o diagnóstico é construído a partir de um conjunto de informações.
Pati: E alguns exames podem ajudar mais do que outros.
Tuane: Existe atualmente um exame, que é o RT-QuIC, que é um exame bioquímico que busca revelar ali, mostrar a presença do biomarcador, que é o biomarcador mais específico para essa doença, que é a proteína priônica alterada, aglomerada. Porque a proteína priônica todos nós temos, então ela por si só não seria um marcador para a doença, mas a forma dela alterada é um marcador e é bastante específico, porque a gente vai observar a alteração dessa proteína e em princípio, nas doenças priônicas.
Pati: O RT-QuIC é hoje um dos exames mais importantes para ajudar no diagnóstico da doença ainda em vida.
Raíssa: E ele também ajuda a diferenciar a doença de outras condições que podem apresentar sintomas parecidos.
Pati: Alterações de memória, por exemplo, podem aparecer em doenças como Alzheimer.
Raíssa: Alterações motoras, por exemplo, podem lembrar doenças como Parkinson.
Pati: E há ainda doenças autoimunes e outras condições neurológicas que podem produzir sintomas semelhantes.
Raíssa: E isso reforça uma questão importante: mesmo quando uma doença rara não tem cura, saber exatamente qual é o diagnóstico continua sendo fundamental.
Pati: Porque o diagnóstico também orienta o cuidado, evita tratamentos inadequados e ajuda a família a entender o que está acontecendo.
🎵 Trilha de transição🎵
Raíssa: As doenças priônicas não são todas iguais.
Pati: Elas podem ter diferentes origens.
Tuane: Além dela poder ter uma causa genética — alguns pacientes têm a relação da sequência do gene que faz com que a proteína seja produzida da maneira correta — ela pode estar alterada e isso vir de uma origem familiar. Mas isso é a menor porcentagem dos casos. A maior porcentagem dos casos é o que a gente chama de esporádico, ou espontâneo, onde a gente não sabe quais são os fatores que levaram à alteração da proteína. Mas uma terceira maneira, que é mais rara ainda nessas doenças, é a questão da aquisição.
Raíssa: Ou seja: nem toda doença priônica é hereditária.
Pati: E isso é importante para a gente ampliar a conversa sobre doenças raras. Existem doenças genéticas, mas também existem doenças que podem surgir espontaneamente ou ser adquiridas ao longo da vida.
Raíssa: E isso significa que uma pessoa pode se tornar alguém com doença rara em qualquer momento da vida.
🎵 Encerramento🎵
🎵 Trilha de fundo 🎵
Pati: E esse episódio acabou ficando enorme! Essa doença traz muitas questões: diagnósticos, pesquisas, tratamentos experimentais, políticas públicas e, principalmente, a vida das pessoas e das famílias que convivem com uma doença tão rara. E por isso, em respeito a essas pessoas, a gente decidiu dividir esse conteúdo em dois episódios. No próximo, a gente vai falar sobre uma das dúvidas que mais aparecem quando se fala em doenças priônicas: dá para pegar? E também sobre medicamentos experimentais, ensaios clínicos, pesquisa brasileira e notificações dos casos e o papel das associações de pacientes. Então fica com a gente, porque essa conversa continua no próximo VideBula.
Raíssa: Esse foi o Videbula de hoje, uma produção original da Radioagência Nacional.
Pati: Edição de Bia Arcoverde e áudio/sonoplastia por Toni Godoy.
Raíssa: Em Brasília, áudio de Jaime Batista. Episódios anteriores disponíveis nas plataformas de áudio, no site da Radioagência Nacional e com interpretação em Libras no YouTube.
Pati: Para mais informações, VideBula.
Raíssa: Até o próximo episódio!
🎵Vinheta de encerramento🎵