A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como doença de Von Recklinghausen ou neurofibromatose periférica, é uma doença genética rara que afeta múltiplos órgãos e tem uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 3.000 pessoas em todo o mundo , incluindo crianças.
Essa doença é uma desordem genética autossômica dominante causada por uma mutação no gene NF1, localizado no cromossomo 17. Quando esse gene sofre mutação, o mecanismo de inibição do crescimento celular fica comprometido, aumentando o risco de desenvolvimento de diversos tipos de tumores e lesões na pele, nervos, olhos, ossos, sistema cardiovascular e muitos outros órgãos. A incidência global é estimada em aproximadamente 1 em 2.000 a 1 em 3.000 nascidos vivos.
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| O surgimento de terapias direcionadas para a neurofibromatose tipo 1 (clustered) indica que os avanços no tratamento dessa doença rara estão sendo gradualmente introduzidos no Vietnã. |
A maioria dos tumores em pessoas com NF1 são benignos, mas a doença ainda pode afetar significativamente a estética, a função e a qualidade de vida, além de apresentar potencial para complicações devido a danos em múltiplos órgãos.
Especificamente, cerca de 30 a 50% das crianças com NF1 desenvolvem neurofibromas plexiformes (NP). Este é um tipo de lesão que se forma em múltiplos feixes de fibras nervosas, pode se espalhar ao longo do nervo e se desenvolve desde tenra idade.
Dependendo da sua localização, tamanho e estágio de progressão, o tumor pode causar dor persistente, deformidades corporais, afetar os ossos ou comprimir estruturas vitais. As lesões também podem continuar a progredir ao longo da vida do paciente. Notavelmente, alguns casos de neurofibromatose apresentam risco de transformação em tumores neurocorticais malignos, com uma taxa estimada de 8 a 13%.
Para pacientes com NF1 nodular, o acompanhamento regular é crucial para avaliar a progressão da lesão e selecionar as opções de intervenção adequadas. A cirurgia pode ser indicada para tumores grandes que causam deformidade ou comprimem estruturas vitais.
No entanto, o tratamento torna-se difícil quando o tumor tem limites mal definidos, invade o tecido circundante ou está localizado perto de nervos, vasos sanguíneos e órgãos vitais. Nesses casos, a cirurgia pode ser complexa, acarreta o risco de danificar estruturas saudáveis e nem sempre é viável.
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Nesse contexto, oferecer mais opções de tratamento para pacientes inelegíveis para cirurgia deverá ajudar a solucionar, em parte, a lacuna existente no manejo da doença.
A Long Chau Pharmacy and Vaccination System colaborou recentemente com uma empresa farmacêutica britânica para introduzir uma solução de tratamento com o ingrediente ativo Selumetinib para pessoas com neurofibromatose tipo 1, em forma de clusters, no Vietnã.
O selumetinibe é um inibidor seletivo de MEK1 e MEK2, que atua por meio de um mecanismo de terapia direcionada para controlar o crescimento tumoral. Dados do estudo clínico de Fase II SPRINT, conduzido por Stratum 1 em 50 pacientes pediátricos com agrupamentos de NF1 inoperáveis, mostraram que 68% dos pacientes responderam ao tratamento com selumetinibe, com 91,2% mantendo a resposta por mais de 12 meses.
A redução do volume tumoral pode contribuir para a diminuição da compressão, melhora dos sintomas de dor e limitação do comprometimento funcional causado pelo tumor. Para pacientes pediátricos, essas melhorias também são significativas para a mobilidade, as atividades diárias e a qualidade de vida.
A Agência de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA) aprovou o selumetinibe para o tratamento da neurofibromatose tipo 1 em grupos de pacientes adequados. A disponibilidade desse tratamento no Vietnã, portanto, abre mais opções para casos raros com opções de intervenção limitadas, especialmente quando o tumor é inoperável.
Notavelmente, a história do acesso a novos medicamentos para NF1 também reflete um problema mais amplo no tratamento de doenças raras no Vietnã. Muitos pacientes enfrentam uma longa jornada desde o diagnóstico e a busca por centros de tratamento até o acesso à medicação adequada, enquanto o pequeno número de pessoas com cada doença torna o lançamento de novos medicamentos no mercado um desafio.
Um relatório de pesquisa sobre a indústria farmacêutica, citado pela unidade, mostra que, de aproximadamente 460 novos medicamentos inventados que surgiram em todo o mundo entre 2012 e 2021, apenas cerca de 9% deles estavam acessíveis à população vietnamita, um número significativamente menor do que em muitos países da região e do mundo.
Essa lacuna de acesso é particularmente preocupante para doenças raras, já que muitos casos dependem de terapias especializadas, enquanto o custo do tratamento no exterior pode representar um fardo significativo para os pacientes e suas famílias.
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Portanto, a introdução de medicamentos de nova geração no Vietnã não apenas amplia as opções de tratamento, mas também permite que os pacientes tenham acesso a avanços médicos no país, reduzindo a necessidade de buscar tratamento no exterior. Para crianças com doenças raras, o tratamento adequado também visa ao objetivo mais amplo de manter as funções, a capacidade de aprendizado, a vida diária e a integração social.
Atualmente, mais de 13 medicamentos raros e avançados estão disponíveis no Sistema de Farmácia e Vacinação de Long Chau. Em 2026, a unidade planeja continuar a cooperação com empresas farmacêuticas para trazer mais de 30 medicamentos raros e de última geração para o Vietnã.
Representantes do Sistema Farmacêutico de Long Chau afirmaram que, para famílias com crianças que sofrem de doenças raras, o tratamento não se resume apenas ao controle da doença, mas também ao desejo de que seus filhos possam frequentar a escola, brincar e crescer como as outras crianças. Portanto, espera-se que a ampliação do acesso a soluções de tratamento avançadas ofereça aos pacientes mais oportunidades de melhorar sua qualidade de vida.
Com uma rede de mais de 2.678 farmácias em 34 províncias e cidades, além de uma equipe de mais de 22.000 profissionais de saúde , esse sistema expande continuamente o acesso a medicamentos, aproximando assim os avanços em tratamentos dos pacientes.
Fonte: https://baodautu.vn/thuoc-dieu-tri-trung-dich-mo-them-co-hoi-cho-nguoi-benh-hiem-tai-viet-nam-d673136.html